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Proposta di un algoritmo terapeutico per la gestione degli effetti avversi cutanei indotti da selumetinib in pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi inoperabili
(2023-10-31)
Selumetinib è un inibitore selettivo orale di MEK 1/2, dimostratosi efficace nel trattamento di neurofibromi plessiformi (pNF) nei pazienti pediatrici. Tuttavia, esso induce sovente effetti cutanei avversi. L’obiettivo ...
CONTRIBUTO DEL MACHINE LEARNING NELLA DIAGNOSI DELLE TELOMEROPATIE
(2023-10-31)
Le telomeropatie (TBD) sono malattie molto eterogenee caratterizzate da mutazioni germinali di geni coinvolti nell'omeostasi dei telomeri. La diagnosi può essere molto complessa.
Per ridurre tale difficoltà, abbiamo applicato ...
Glicogenosi Epatiche: identificazione di nuovi biomarkers e target terapeutici mediante analisi metabolomica untergeted del plasma
(2023-10-31)
OBIETTIVI: Le glicogenosi (GSD) epatiche sono un gruppo di patologie rare dovute a difetto nella sintesi o degradazione del glicogeno. La manifestazione clinica predominante è l'ipoglicemia a digiuno. Nonostante il buon ...
Danno renale nel neonato prematuro: fattori di rischio, conseguenze a lungo termine e approccio multidisciplinare per la diagnosi precoce.
(2023-10-31)
Background: Nel neonato pretermine, il danno renale acuto (AKI) è una complicanza grave che può avere importanti conseguenze a breve e lungo termine. Oltre alla prematurità, I fattori di rischio includono basso peso alla ...
Gliomi cerebrali di basso grado in età pediatrica: analisi della risposta secondo i criteri RAPNO confrontando due gruppi di pazienti in base al trattamento oncologico ricevuto in prima linea.
(2023-10-31)
Introduzione
I gliomi di basso grado sono i tumori SNC più comuni nella fascia 0-19anni. Dati molecolari e analisi istologica portano a diagnosi integrata, con implicazioni prognostiche e terapeutiche. Questi tumori hanno ...
Spettro di endocrinopatie, fenotipi cerebrali e clinici in bambini con ectopia della neuroipofisi
(2023-10-31)
Introduzione: L’ectopia della neuroipofisi (EPP) è una rara diagnosi radiologica, probabilmente secondaria a difetto di migrazione durante l’embriogenesi. Si associa a sviluppo progressivo di difetti adenoipofisari. Quando ...
Disturbi della deambulazione in urgenza in età pediatrica: studio retrospettivo osservazionale del biennio 2018-2019 e proposta di nuovo percorso diagnostico terapeutico assistenziale
(2023-10-31)
INTRODUZIONE
La zoppia non traumatica rappresenta un frequente motivo di accesso in pronto soccorso pediatrico (PS). Le cause variano da patologie benigne, come la sinovite transitoria, a condizioni severe come l’artrite ...
Riattivazioni virali dopo trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche: esperienza presso il Centro Trapianto di cellule staminali emopoietiche dell'Istituto Giannina Gaslini durante il periodo 2012-2022
(2023-10-31)
Introduzione: L’obiettivo di questo studio retrospettivo unicentrico è descrivere la gestione di pazienti pediatrici che hanno sviluppato riattivazioni virali dopo trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche e ...
Stroke ischemico arterioso acuto in emergenza/urgenza: analisi descrittiva di casistica e valutazione dell' applicabilità di trombolisi e trombectomia meccanica secondo il nuovo protocollo interno dell’Istituto G. Gaslini
(2023-10-31)
Obiettivi: lo stroke pediatrico è raro ma rientra tra le prime dieci cause di morte nei bambini. La gestione acuta è complessa e in pediatria non esistono approcci diagnostico-terapeutico standardizzati, in particolare sui ...
Studio osservazionale retrospettivo sulle caratteristiche delle manifestazioni osteo-articolari associate alle malattie infiammatorie croniche intestinali in età pediatrica
(2023-10-31)
Introduzione:Le manifestazioni extraintestinali (EIMs) interessano il 6-47% dei pazienti con IBD, influenzandone morbilità e qualità di vita.Esse possono anche rappresentare la prima manifestazione della IBD. Le ...