Background: la celiachia (CD) è più frequente nei pazienti con diabete di tipo 1 (T1DM) per fattori di rischio genetici e ambientali condivisi. La normalizzazione spontanea dei marker sierologici e l’autoimmunità isolata ...

Premessa: La fenilchetonuria (PKU) e le iperfenilalaninemie (HPA) sono malattie genetiche recessive causate da un deficit dell'enzima PAH. La diagnosi precoce è possibile grazie allo screening neonatale, introdotto negli ...

Introduzione: Il rachitismo rappresenta un problema di salute pubblica ancora attuale. Obiettivi: Descrivere la prevalenza del rachitismo in Italia, distinguendo tra la forma ipocalcemica e ipofosforemica. Metodi: Studio ...

Introduzione: Questo studio valuta la qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) in una coorte longitudinale di pazienti pediatrici affetti da malattia celiaca, utilizzando questionari sia specifici che generici. Metodi: ...

Background: La causa di diabete insipido centrale (DIC) è spesso sconosciuta alla diagnosi. Le caratteristiche cliniche e i reperti neuroradiologici del DIC non sono specifici di una particolare eziologia. Obiettivi: ...