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Valutazione dei geni BRCA nel Carcinoma Epiteliale Ovarico
(2023-01-16)
L'identificazione di varianti patogenetiche (VP) nei geni BRCA è stata introdotta nella pratica clinica per migliorare la diagnosi precoce e/o ridurre il rischio di cancro. BRCA VP sono state trovate in un'ampia frazione ...
Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuove varianti patogenetiche associate a malattie genetiche rare
(2023-01-16)
Le malattie rare sono definite dall’Unione Europea come condizioni che mettono a rischio la vita dei pazienti o che sono croniche-debilitanti, e colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. Nel 72% dei casi circa si tratta ...