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Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuove varianti patogenetiche associate a malattie genetiche rare
(2023-01-16)
Le malattie rare sono definite dall’Unione Europea come condizioni che mettono a rischio la vita dei pazienti o che sono croniche-debilitanti, e colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. Nel 72% dei casi circa si tratta ...