Unsupervised machine learning per la stratificazione di pazienti affetti da leucemia linfatica cronica

Abstract

La Leucemia Linfatica Cronica (LLC) è la forma più comune di leucemia negli adulti, nel mondo occidentale, contando circa il 25% dei casi totali. La LLC è caratterizzata dall'accumulo di linfociti B maturi che circolano nel sangue, nel midollo osseo e nei tessuti linfatici. L'interesse per questa malattia deriva dall'aumento della sua incidenza, che si prevede continuerà a crescere a causa dei cambiamenti demografici in corso, inclusa una preoccupante crescita tra i pazienti più giovani. I pazienti con LLC possono presentare un'ampia gamma di sintomi, dalle forme indolenti che richiedono un intervento minimo, alle forme più aggressive con un decorso rapido e fatale. Pertanto, questa eterogeneità, sia nei parametri clinici che biologici, unita alla variabilità nei percorsi clinici, introduce sfide significative nel contesto della medicina personalizzata. Questo studio ha l'obiettivo di sviluppare una pipeline di machine learning per la stratificazione dei pazienti affetti da LLC in sottoinsiemi clinicamente rilevanti, sulla base del loro profilo clinico e biologico. Una volta identificati, si ipotizza che tali sottoinsiemi possano consistere in pazienti con una progressione della malattia, fenotipi biologici e risposte al trattamento omogenei, offrendo così un supporto cruciale a medici e ricercatori nei processi decisionali prognostico e terapeutico.

Chronic Lymphocytic Leukaemia (CLL) is the most common form of adult leukaemia in the western world, accounting for 25% of cases. CLL is characterized by the accumulation of small - phenotypically mature – B lymphocytes circulating in the blood, marrow and lymphoid tissues. The focus on this disease arises from the increasing incidence rate, which is expected to rise further due to ongoing demographic changes, including a concerning increase among younger patients. CLL patients can present with a wide spectrum of symptoms, from indolent forms that require minimal intervention to more aggressive forms who have a rapidly evolving and fatal course. Thus, this heterogeneity, both in clinical and biological parameters, coupled with variable clinical courses, introduces significant challenges in the context of personalized medicine. This study aims to develop a machine learning pipeline for stratifying patients into clinically relevant subsets based on clinical and biological parameters. Possibly, once these subsets are identified, they will consist of patients with homogeneous disease progression, biological phenotypes, and treatment response, thereby offering crucial support to clinicians and researchers for prognostic and therapeutical decisions.