Neurostimolazione di pazienti pediatrici affetti da distonia secondaria: protocollo di valutazione clinica e neuroradiologica preimpianto.

Abstract

Introduzione:La stimolazione cerebrale profonda(DBS) dei nuclei della base è una procedura neurochirurgica usata per trattare disturbi del movimento come la distonia. I risultati sono ottimi per quella congenita, poco chiari per quella acquisita. Presso l’Ospedale Pediatrico Gaslini, il reparto di Neurochirurgia inizierà ad applicare la DBS nel 2024. Questo studio mira a rivedere i casi di distonia afferenti all’Istituto e a sviluppare un protocollo clinico e neuroradiologico specifico pre e post-impianto. Metodi:È stata revisionata la casistica afferente per individuare pazienti distonici.È stato creato un team multidisciplinare con neuropsichiatra,neurochirurgo,neuroradiologo e fisiatra.È stata revisionata la letteratura su applicazioni e scale cliniche per la distonia e i disturbi associati. Risultati:sono stati identificati 11 pazienti (2-13 anni) con grave distonia acquisita. L’esordio è alla nascita per 7 pazienti,tra i 2 e gli 8 anni per gli altri. Otto su 11 hanno distonia generalizzata, 3/11 emidistonia.La distonia è associata a spasticità in tutti i pazienti e ad altre problematiche mediche in quattro. Quattro hanno deformazioni ortopediche. Dieci sono sotto terapia anti-distonica, con risultati insoddisfacenti e sette assumono altre terapie farmacologiche. La risonanza magnetica cerebrale è alterata in tutti. Dopo revisione della letteratura,è stato ideato un protocollo clinico con scale per valutare il disturbo del movimento,lo sviluppo motorio,la comunicazione,il dolore,il carico assistenziale e il comportamento adattativo.È stato creato un protocollo video e neuroradiologico per studiare i gangli della base.Il protocollo è stato applicato in maniera pilota su 2 pazienti. Conclusioni:la casistica afferita all’Istituto è composta da distonia acquisita. L’uso della DBS in questi pazienti è ancora limitato,ma in espansione. Grazie a questa revisione,è stato creato un protocollo clinico e neuroradiologico applicabile longitudinalmente pre e post-impianto.

Introduction: Deep brain stimulation (DBS) of the basal ganglia is a neurosurgical procedure used to treat movement disorders such as dystonia. Results are excellent for congenital dystonia but less clear for acquired dystonia. At Gaslini Pediatric Hospital, the Neurosurgery Department will start applying DBS in 2024. This study aims to review dystonia cases at the Institute and develop a specific clinical and neuroradiological protocol for pre- and post-implantation. Methods: A review of cases was conducted to identify dystonic patients. A multidisciplinary team was formed, including a neuropsychiatrist, neurosurgeon, neuroradiologist, and physiatrist. A literature review was performed on applications and clinical assessment scales for dystonia and associated disorders. Results: Eleven patients (aged 2-13 years) with severe acquired dystonia were identified. Onset was at birth for 7 patients and between 2 and 8 years for the others. Eight out of eleven patients have generalized dystonia, and three out of eleven have hemidystonia. Dystonia is associated with spasticity in all patients and with other medical issues in four. Four patients have orthopedic deformities. Ten patients are on anti-dystonic therapy with unsatisfactory results, and seven are on other pharmacological treatments. Brain MRIs show abnormalities in all subjects. After a comprehensive literature review, a clinical protocol was developed using scales that assess movement disorders, motor development, communication, pain, caregiver burden and adaptive behavior. A video and neuroradiological protocol were created to study the basal ganglia. The protocol was piloted on 2 patients. Conclusions: The case series at the Gaslini Pediatric Institute consists of acquired dystonia. The use of DBS in these patients is currently limited but expanding. This review led to the creation of a clinical and neuroradiological protocol applicable longitudinally pre- and post-implantation.