Esperienza dell'istituto Giannina Gaslini nel trattamento dei pazienti pediatrici affetti da drepanocitosi: focus sul trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Abstract

A monocentric observational study was conducted on pediatric patients with sickle cell disease followed at the Giannina Gaslini Institute, with particular attention to hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) as a therapeutic strategy. The research included patients currently followed at the Hematology Department with sickle cell disease and those who underwent HSCT at the Bone Marrow Transplant Unit of the Institute. In total, 35 patients with different genotypic variants of sickle cell disease were evaluated: HbS/S (24 patients), HbS/C (6 patients), and HbS/β+ (5 patients).

The study divided the patients into two main categories: those who received pharmacological therapies, transfusion regimens, or erythroexchange, and those who underwent HSCT. The analysis highlighted the complications associated with sickle cell disease and those arising from transplantation. It was confirmed that HSCT represents the only potentially curative strategy, but it is limited by the availability of compatible HLA donors.

To overcome the scarcity of identical HLA family donors, the Institute explored the use of haploidentical family donors, making this procedure accessible to a larger number of patients and addressing the challenges related to immune-mediated complications, such as GVHD, which are more commonly associated with this procedure.

Pharmacological and transfusional therapies continue to play a crucial role in the management of sickle cell disease, especially for patients not eligible for transplantation. The use of hydroxyurea, antibiotic prophylaxis, and vaccinations has been shown to significantly reduce complications.

In conclusion, the experience of the Giannina Gaslini Institute underscores the importance of a multidisciplinary and personalized approach to improving the quality of life and prognosis of pediatric patients with sickle cell disease, offering them increasingly effective treatment options.

È stato condotto uno studio osservazionale monocentrico sui pazienti pediatrici affetti da drepanocitosi seguiti presso l’istituto Giannina Gaslini, ponendo particolare attenzione al trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) come strategia terapeutica. La ricerca ha incluso i pazienti seguiti attualmente presso il Dipartimento di Ematologia affetti da drepanocitosi e i soggetti affetti da drepanocitosi che hanno eseguito un TCSE presso l’unità di Trapianto di Midollo Osseo dell'Istituto. Complessivamente, sono stati valutati 35 pazienti con diverse varianti genotipiche di drepanocitosi: HbS/S (24 pazienti), HbS/C (6 pazienti) e HbS/β+ (5 pazienti). Lo studio ha suddiviso i pazienti in due macrocategorie: coloro che hanno ricevuto terapie farmacologiche, regimi trasfusionali o eritroexchange e coloro che sono stati sottoposti a TCSE. L'analisi ha evidenziato le complicazioni associate alla drepanocitosi e quelle derivanti dal trapianto. È stato confermato che il TCSE rappresenta l'unica strategia potenzialmente curativa, ma è limitato dalla disponibilità di donatori HLA compatibili. Per superare la scarsità di donatori familiari HLA identici, l'Istituto ha esplorato l'uso di donatori familiari aploidentici, rendendo tale procedura accessibile ad un numero maggiore di pazienti; affrontando le sfide legate alle complicanze immunomediate, come la GVHD maggiormente associate a tale procedura. Le terapie farmacologiche e trasfusionali continuano a giocare un ruolo cruciale nella gestione della drepanocitosi, specialmente per i pazienti non idonei al trapianto. L'uso di idrossiurea, profilassi antibiotica e vaccinazioni ha dimostrato di ridurre significativamente le complicanze. In conclusione, l'esperienza dell'Istituto Giannina Gaslini sottolinea l'importanza di un approccio multidisciplinare e personalizzato per migliorare la qualità di vita e la prognosi dei pazienti pediatrici affetti da drepanocitosi, offrendo loro possibilità di cura sempre più efficaci.