Glioma delle vie ottiche in pazienti pediatrici con NF1: aggiornamento sul ruolo dell' OCT rispetto alla RM

Abstract

Introduzione: La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia rara e multisistemica con un'incidenza di 1 caso su 2500. Una delle principali manifestazioni è il glioma delle vie ottiche (OPG), che si verifica nel 20% dei casi. I metodi precisi per lo screening e la sorveglianza di questa manifestazione non sono ancora stati identificati. Obiettivi: Confrontare le metodiche strumentali attualmente in uso, RM e OCT, per valutarne il ruolo nella sorveglianza dei pazienti pediatrici affetti da OPG. Metodi: Sono stati valutati 155 pazienti NF1 con sospetto glioma, seguiti presso l'IRCCS Giannina Gaslini. Successivamente, sono stati identificati 107 pazienti con diagnosi definitiva di OPG. Sono stati confrontati i risultati delle valutazioni di risonanza magnetica al basale e al primo follow-up, ottenute mediante segmentazione 3D e successiva estrapolazione dei parametri radiomici con il software Sophia DDM™, e le valutazioni dello spessore retinico registrate all'OCT nel tempo. Risultati: Un confronto diretto tra i due metodi non ha prodotto risultati statisticamente significativi. Diversi parametri volumetrici e morfologici della RM hanno dimostrato cambiamenti statisticamente significativi nel tempo. Tra questi, il Mask Volume (p=0,0036), Surface Area (p=0,001), la Compactness (p=0,0018), Asphericity (p=0,0021), Flatness (p=0,0046) e Major Axis Length (p=0,001). Per quanto riguarda la valutazione OCT, può essere uno strumento utile nelle analisi precoci per valutare le alterazioni del RNFL, ma con informazioni meno precise rispetto alla RM. Inoltre, non sono state osservate alterazioni significative tra l'esame iniziale e i successivi follow-up. Conclusioni: L'OCT e la RM forniscono informazioni diverse. Entrambi sono utili nelle prime fasi della malattia, ma la risonanza magnetica si è dimostrata più sensibile nel follow-up a lungo termine.

Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare, multi-systemic disease with an incidence of 1 in 2500 cases. One of the main manifestations is the optic pathway glioma (OPG), which occurs in 20% of cases. The precise methods for screening and surveillance of this manifestation have yet to be identified. Objectives: To compare the instrumental methods currently in use, MRI and OCT, to assess their role in the surveillance of paediatric OPG patients. Methods: A total of 155 NF1 patients with suspected glioma, followed at IRCCS Giannina Gaslini, were evaluated. Subsequently, 107 patients with a definitive diagnosis of OPG were identified. The results of MRI assessments at baseline and at the first follow up were obtained by 3D segmentation and subsequent extrapolation of radiomics parameters using the Sophia DDM™ software, as well as retinal thickness assessments recorded at OCT over time were compared . Results: A direct comparison of the two methods did not yield statistically significant results. Several volumetric and morphological MRI parameters demonstrated statistically significant changes over time. These included Mask Volume (p=0.0036), Surface Area (p=0.001), Compactness (p=0.0018), Asphericity (p=0.0021), Flatness (p=0.0046) and Major Axis Length (p=0.001). Regarding OCT evaluation, it can be a useful tool in early analyses to assess RNFL alterations, but with less precise information than MRI. Moreover, no significant alterations were observed between the initial examination and subsequent follow-ups. Conclusions: OCT and MRI provide different information. Both are useful in the early stages of disease, but MRI has been shown to be more sensitive in long-term follow-up.