Il numero di campioni bioptici da colonscopia è adeguato per la diagnosi e per il test MMR nel carcinoma del colon-retto?

Abstract

Il tumore al colon-retto è la terza neoplasia maligna più diagnosticata e la seconda per mortalità. La sua incidenza e mortalità sono in declino, eccetto nei giovani adulti (<50 anni), grazie allo screening e alle terapie avanzate. La diagnosi istologica è cruciale e richiede campioni adeguati per analisi morfologiche e caratterizzazione immunoistochimica e molecolare, fondamentali per valutare la prognosi e per impostare una terapia personalizzata. Questo studio ha valutato l'adeguatezza dei prelievi bioptici da colonscopia per diagnosi e test MMR, analizzando 545 set di prelievi effettuati tra gennaio 2021 e dicembre 2023. I dati dei pazienti, le caratteristiche endoscopiche delle lesioni e delle biopsie, la diagnosi e i fattori prognostici e predittivi sono stati rivalutati ed analizzati. I risultati dimostrano che il 41% dei prelievi è inferiore al numero raccomandato dalla European Society of Gastroenterology e che un maggior numero di frammenti prelevati aumenta l'accuratezza diagnostica. Tuttavia, circa metà dei frammenti non è utile ai fini diagnostici, predittivi o prognostici. Nell’84% dei casi le biopsie sono state diagnostiche per adenocarcinoma. Nel 7% dei casi i campioni non sono risultati diagnostici e nel 9% dei casi, a fronte di una diagnosi compatibile con adenocarcinoma, la componente invasiva non era chiaramente presente nelle biopsie (e pertanto non disponibile per analisi immunoistochimiche e molecolari). I casi non diagnostici riguardano principalmente lesioni in stadio I e II. La valicabilità della lesione è correlata con l'aspetto endoscopico ma non con il numero di frammenti prelevati; la cellularità neoplastica non è correlata con il numero di prelievi.

Colorectal cancer is the third most commonly diagnosed malignant neoplasm and the second leading cause of cancer-related mortality. Its incidence and mortality rates have been declining, except among young adults (<50 years), likely due to improved screening and advanced therapies. Histological diagnosis is crucial and requires adequate samples for morphological analysis and immunohistochemical and molecular characterization, which are essential for assessing prognosis and choosing tailored therapy. This study evaluated the adequacy of biopsy samples obtained via colonoscopy for diagnosis and MMR testing, analyzing 545 biopsy sets collected between January 2021 and December 2023. Patient data, endoscopic characteristics of the lesions and fragments, diagnoses, and prognostic and predictive factors were evaluated and analyzed. The results show that 41% of the biopsy samples were below the number recommended by the European Society of Gastroenterology, and a greater number of collected fragments corresponded to increased diagnostic accuracy. However, approximately half of the fragments were not useful for diagnostic, predictive, or prognostic purposes. Biopsies were diagnostic for adenocarcinoma in 84% of cases. In 7% of cases, specimens were non-diagnostic, and in 9% of cases, while diagnosis was compatible with adenocarcinoma, the invasive component was not clearly present in the biopsies (and therefore not available for immunohistochemical and molecular analysis). Non-diagnostic cases were mainly associated with stage I and II lesions. The lesion’s crossability correlated with its endoscopic appearance but not with the number of fragments collected, while the neoplastic cellularity did not correlate with the number of biopsies. IHC screening for MMR was conducted in 55% of the cases (from January 2022, only on diagnostic samples with more than 100 neoplastic cells). Among the dMMR cases, 70% were women, with the vast majority showing an MLH1 protein deficiency.