La sfida delle donne portatrici di mutazione BRCA: la ricerca di soddisfazione e miglioramento della qualità di vita a partire dalla consapevolezza genetica e la scelta tra sorveglianza clinico-strumentale e chirurgia profilattica. L'esperienza di un Centro ad alto volume di interventi.

Abstract

I geni BRCA1-2 sono due oncosoppressori che regolano la proliferazione cellulare. La presenza di varianti patogenetiche in questi geni causa un aumentato rischio di insorgenza di carcinoma mammario (70%) e ovarico (sino al 40%). L’identificazione delle donne mutate, tramite test genetico, permette la difficile scelta tra sorveglianza clinico-strumentale e chirurgia risk-reducing, incipit del nostro studio retrospettivo presso l’Ospedale Policlinico San Martino di Genova dal 2016 al 2022. Sono state indagate l’efficienza e l’efficacia della chirurgia profilattica (Endpoint primario) e le sue ripercussioni psicofisiche su questa popolazione (Endpoint secondario). Su 645 pazienti analizzati il campione finale è risultato di 187 donne: 105 hanno scelto la sorveglianza, 79 la chirurgia (57 ovarica, 6 mammaria, 16 entrambe). Abbiamo valutato diverse variabili: chirurgiche e psicologiche, indagate con revisione di dati e un questionario sulla qualità di vita. L’efficienza del servizio chirurgico è stata valutata positivamente riguardo le tempistiche della presa in carico della paziente dalla diagnosi rispetto alla letteratura (15vs24 mesi). L’efficacia della chirurgia si evince dall’assenza di malattia su 22 pazienti trattate con chirurgia profilattica mammaria in una mediana di follow-up di 55 mesi. La percezione del rischio oncologico post-chirurgia risulta diminuita nel 100% dei casi, gli esiti estetici soddisfacenti e la totalità affronterebbe di nuovo la chirurgia. In conclusione, la Breast Unit dell’Ospedale San Martino risulta competente per la rapida presa in carico, la radicalità chirurgica e gli esiti estetici. Diversamente, la gestione psicofisica delle donne è risultata talvolta carente. In particolare, riguardo al supporto alla paziente: nella gestione delle attività quotidiane, nella sessualità e nel rapporto con il proprio partner, nell’affrontare l’alterazione della propria immagine corporea e gli impedimenti lavorativi conseguenti alla chirurgia.

BRCA1-2 genes are two tumor suppressor genes that regulate cell proliferation. The presence of pathogenic variants in these genes causes an increased risk of developing breast cancer (70%) and ovarian cancer (up to 40%). The identification of BRCA-mutated women mutations, through genetic testing, allows them to choose between clinical-instrumental surveillance and risk-reducing surgery, which is the starting point of our retrospective study at Ospedale Policlinico San Martino in Genoa from 2016 to 2022. We investigated the efficiency and efficacy of prophylactic surgery (primary endpoint) and its psychophysical repercussions on this population (secondary endpoint). Out of 645 patients analyzed, the final sample consisted of 187 women: 105 chose surveillance, 79 chose surgery (57 ovarian, 6 breast, 16 both). We evaluated multiple variables: surgical and psychological, investigated through data review and a quality-of-life questionnaire. The efficiency of the surgical service was positively evaluated with regards to the timing of patient intake following diagnosis compared to the literature (15 vs 24 months). The efficacy of surgery is shown by the absence of disease in 22 patients treated with prophylactic breast surgery in a median follow-up of 55 months. The perception of post-surgery oncological risk decreased in 100% of cases, aesthetic outcomes were satisfactory, and all patients would undergo surgery again. In conclusion, the Breast Unit of Ospedale San Martino is competent in rapid patient care, surgical radicality, and aesthetic outcomes. However, the psychophysical management of women was sometimes lacking. In particular, regarding patient support in managing daily activities, sexuality and relationship with their partner, coping with alterations in their body image, and job-related impediments resulting from surgery.