Approccio terapeutico al trattamento della "Sunflower Syndrome": una survey internazionale indirizzata ai caregiver

Abstract

Introduzione: La Sunflower Syndrome (SS) è una rara epilessia fotosensibile, caratterizzata da eliotropismo e crisi stereotipate tipo “hand-waving”. Gli episodi critici sono spesso farmacoresistenti e metodi non farmacologici (es., lenti blu) sono utilizzati come strategie di trattamento alternative. Abbiamo valutato il grado di soddisfazione dei genitori/caregivers sui trattamenti proposti per la gestione della SS. Metodi: Pazienti pediatrici con SS sono stati reclutati attraverso una collaborazione internazionale e ai loro genitori/caregivers è stato fornito un questionario ad-hoc, compilato autonomamente. L'efficacia percepita è stata valutata con un punteggio da -5 (altamente negativo) a +5 (altamente positivo) su 4 aree principali (crisi, sonno, comportamento e sviluppo), mentre agli eventi avversi (EA) è stato assegnato un valore da 1 a 4 in base alla gravità (nessuno=1; leggero=2; moderato=3; grave=4). Risultati: Tredici pazienti con SS sono stati arruolati. Il valproato (VPA) è stato utilizzato in 6/13 (46%) pazienti, seguito da lamotrigina (LTG) e levetiracetam (LEV) utilizzati da 4/13 (38%) pazienti. Etosuccimide (ESM) è stata prescritta a 3/13 (23%) pazienti, mentre clobazam, topiramato e ibuprofene sono stati utilizzati ciascuno in 2/13 (15%) pazienti. L'efficacia percepita sulle crisi ha ottenuto un punteggio di 1,33/5 per ESM e 1,2/5 per LTG, mentre il punteggio totale comprendente le 4 aree principali è stato rispettivamente di 0,17/5 e 0,4/5. VPA ha totalizzato un punteggio di 0,83/5 sulle crisi e un punteggio totale di 0,19/5. Per quanto riguarda il profilo di tollerabilità, ESM ha ottenuto 2/4 e LTG 1,8/4. 2/4 e 2,75/4 sono stati i punteggi assegnati a VPA e LEV. Conclusioni: Il VPA è altamente prescritto per il trattamento della SS, sebbene LTG sia stato valutato con migliori profili di efficacia e tollerabilità dai genitori/caregivers. Saranno necessarie nuove opzioni terapeutiche per aumentare la soddisfazione per il trattamento della SS.

Background: Sunflower Syndrome (SS) is a rare photosensitive epilepsy, characterized by an attraction to light and stereotyped seizures associated with hand waving. Seizures are often pharmacoresistant and non-pharmacological methods (e.g., blue lenses) are often used as alternative treatment strategies. We evaluated the degree of satisfaction of parents/caregivers on the treatments proposed for the management of SS. Methods: Pediatric patients with SS were recruited through international collaboration and their parents/caregivers were provided with an ad-hoc questionnaire, independently completed. Perceived effectiveness was evaluated with a score ranging from -5 (highly negative) to +5 (highly positive) on 4 main areas (i.e., seizures, sleep, behaviour, and development), whereas adverse events (AEs) were assigned a value from 1 to 4 based on severity (none=1; slight=2; moderate=3; severe=4) Results: Thirteen SS patients were enrolled. Valproate (VPA) was used in 6/13 (46%) patients, followed by lamotrigine (LTG) and levetiracetam (LEV) used in 4/13 (38%) patients. Ethosuximide (ESM) was prescribed to 3/13 (23%) patients, while clobazam, topiramate, and ibuprofen were used each in 2/13 (15%) patients. Perceived effectiveness on seizures scored 1.33/5 for ESM and 1.2/5 for LTG, while the total score comprising the 4 main areas was respectively 0.17/5 and 0.4/5. VPA totalized a score of 0.83/5 on seizures and a total score of 0.19/5. As for the tolerability profile, ESM scored 2/4 and LTG 1.8/4. 2/4 and 2.75/4 were the scores assigned to VPA and LEV. Conclusions: VPA is highly prescribed for the treatment of SS, although LTG was rated with better efficacy and tolerability profiles by parents/caregivers. New therapeutic options will be required to increase the satisfaction with the treatment of SS.