Valutazione della perfusione cerebrale mediante risonanza magnetica con tecnica arterial spin labeling nella malformazione aneurismatica della vena di Galeno

Abstract

Introduzione La Malformazione Aneurismatica della Vena di Galeno (VGAM) rappresenta il 30% della malformazioni cerebrovascolari pediatriche. Tuttavia, le conoscenze attualmente disponibili riguardo le alterazioni della perfusione cerebrale in questi pazienti risultano ancora limitate. Obiettivi Il presente studio si è prefissato l'obiettivo di studiare le caratteristiche di perfusione cerebrale, con la conseguenza di provare ad individuare dei fattori predittivi di outcome. Materiali e metodi È stato condotto uno studio retrospettivo che ha incluso 21 pazienti con diagnosi di VGAM, seguiti presso l’Istituto Giannina Gaslini, nel periodo compreso tra il 2009 e 2025. Il gruppo di studio è stato confrontato con 54 controlli sani di pari età. La perfusione è stata studiata mediante 3D pCASL acquisite tramite risonanza magnetica 3T. La sovrapposizione con atlas vascolari sulle mappe di perfusione ha permesso di analizzare la differenza perfusionale nell'encefalo di pazienti e controlli sani. L’analisi statistica è stata completata utilizzando i software Matlab R2025a e R (v. 4.6.0). Risultati I risultati ottenuti hanno dimostrato un’alterazione di perfusione nei pazienti VGAM nei territori ACA e MCA bilateralmente rispetto ai controlli ( p< 0.021). Particolare anche il riscontro ottenuto per il cervelletto superiore (valore P: SCL 0.029, SCR 0.016). Tuttavia, nella totalità la perfusione globale encefalica risulta rimanere conservata. Sono inoltre emersi come possibili fattori predittivi di outcome gli indici SS-MD e SSS index. Conclusioni Lo studio ha documentato significative e specifiche differenze di perfusione tra pazienti e controlli, in particolare a carico dei territori vascolari irrorati dall’arteria cerebrale anteriore e arteria cerebrale media. Tali risultati contribuiscono ad una migliore comprensione delle alterazioni emodinamiche associate alla VGAM e potrebbero supportare l'identificazione precoce di marker diagnostici.

Introduction Vein of Galen Aneurysmal Malformation (VGAM) accounts for approximately 30% of pediatric cerebrovascular malformations. Despite its clinical relevance, current knowledge regarding cerebral perfusion alterations in these patients remains limited. Objectives The aim of the present study was to investigate cerebral perfusion characteristics in patients affected by VGAM and to identify potential predictors of clinical outcome. Materials and methods A retrospective study was conducted including 21 patients diagnosed with VGAM and followed at the Giannina Gaslini Institute between 2009 and 2025. The study group was compared with 54 healthy controls. Cerebral perfusion was assessed using pseudocontinuous arterial spin labeling (pCASL) sequences acquired on a 3-Tesla MRI scanner. Perfusion maps were co-registered with specific brain atlases to evaluate regional perfusion differences, between VGAM patients and healthy controls. Statistical analyses were performed using Matlab R2025a and R software (version 4.6.0). Results VGAM patients showed significant alterations in cerebral perfusion, particularly within the vascular territories supplied by ACA and MCA bilaterally, compared with healthy controls (p < 0.021). However, global cerebral perfusion was substantially preserved. Additionally, significant perfusion abnormalities were detected in the superior cerebellum bilaterally (P Value: SCL: 0.029; SCR: 0.016). SS-MD and SSS index emerged as potential predictors of clinical outcome. Conclusion This study documented significant and specific cerebral perfusion alterations in patients with VGAM compared with healthy controls. In particular, the observed abnormalities showed a bilateral distribution predominantly involving vascular territories supplied by the anterior and middle cerebral arteries. These findings contribute to a better understanding of the hemodynamic alterations in VGAM and may support the early identification of prognostic and diagnostic biomarkers.