Biomarcatori tissutali predittivi nei carcinomi esofago-gastrici: l'importanza del campionamento bioptico.

Abstract

Le neoplasie esofago-gastriche rappresentano un’importante sfida clinico-diagnostica, sia per l’eterogeneità biologica sia per la necessità di eseguire diagnosi accurate e rapide che includano la determinazione dei biomarcatori predittivi. Il presente lavoro si propone di analizzare la qualità e l’adeguatezza delle biopsie endoscopiche eseguite presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova tra il 2020 e il 2024, valutandone l’impatto sulla diagnosi istologica e sulla possibilità di effettuare analisi molecolari. Lo studio ha incluso 274 endoscopie eseguite su 252 pazienti con neoplasia maligna dell’esofago, della giunzione gastroesofagea o dello stomaco. Per ciascuna procedura sono stati raccolti dati relativi al numero e alla qualità dei frammenti, alla diagnosi istologica, alla cellularità, alla sede tumorale, all’eventuale richiesta di biomarcatori e ai tempi di refertazione. La mediana del numero di biopsie per endoscopia è risultata pari a 6, in linea con le raccomandazioni, ma nel 43% dei casi tale soglia non è stata raggiunta. In media, solo 4 frammenti risultavano contenere tessuto neoplastico invasivo. Tuttavia, il 67% dei frammenti totali era diagnostico, valore superiore a quanto osservato in altri distretti, come il colon-retto. Oltre il 70% delle endoscopie ha fornito campioni con più di 1000 cellule, sufficienti per l’analisi dei biomarcatori. I campioni meno cellulari erano associati a carcinomi a cellule poco coese, spesso in contesto di linite plastica. Si è osservato un progressivo miglioramento nel tempo, con aumento della qualità dei campioni e delle richieste di PD-L1 (da 3 nel 2021 a 38 nel 2024). I tempi di refertazione sono risultati brevi anche per i test predittivi. Lo studio sottolinea l’importanza di un campionamento adeguato e tempestivo per garantire una diagnosi completa e orientare correttamente le scelte terapeutiche in un’ottica di medicina di precisione.

Esophago-gastric neoplasms represent an important clinical-diagnostic challenge, both because of their biological heterogeneity and the need to perform accurate and rapid diagnoses that include the determination of predictive biomarkers. The present work aims to analyze the quality and adequacy of endoscopic biopsies performed at the IRCCS Ospedale Policlinico San Martino in Genoa between 2020 and 2024, evaluating their impact on histological diagnosis and the possibility of molecular analysis. The study included 274 endoscopies performed on 252 patients with malignant tumors of the esophagus (invasive squamous carcinoma and adenocarcinomas), gastroesophageal junction (adenocarcinoma), and stomach (adenocarcinomas). For each procedure, data were collected on the number and quality of fragments, histologic diagnosis, cellularity, tumor site, whether biomarkers were required, and reporting times. The median number of biopsies per endoscopy was 6, in line with recommendations, but in 43% of cases, this threshold was not met. On average, only 4 fragments were found to contain invasive neoplastic tissue. However, 67% of total fragments were diagnostic, a higher value than observed in other districts, such as colorectal. More than 70% of the endoscopies yielded samples with more than 1000 cells, sufficient for biomarker analysis. Specimens with reduced cellularity were associated with poorly cohesive cell carcinomas, often in the context of linitis. Progressive improvement was observed over time, with increased sample quality and PD-L1 requests (from 3 in 2021 to 38 in 2024). Reporting times were also short for predictive testing. The study underscores the importance of adequate and timely sampling to ensure a complete diagnosis and correctly guide treatment choices from a precision medicine perspective.