Introduzione di un indice diagnostico innovativo per il cheratocono basato sui parametri AS-OCT

Abstract

Introduzione: Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea, caratterizzata da una deformazione conica progressiva dovuta ad assottigliamento e protrusione apicale, con conseguente compromissione visiva. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente con il cross-linking e arrestare la progressione. Questo studio propone un nuovo indice diagnostico basato su parametri pachimetrici e topografici acquisiti tramite AS-OCT e topografia corneale, per migliorare l’identificazione del cheratocono subclinico. Metodi: Studio trasversale su 200 occhi, equamente suddivisi tra soggetti sani e affetti da cheratocono. I dati sono stati raccolti con topografo Tomey e AS-OCT Optovue. È stato sviluppato un modello predittivo mediante piattaforma H2O AutoML, utilizzando variabili estratte dagli esami. Le performance sono state valutate tramite AUC-ROC; l’importanza delle variabili è stata analizzata con tecniche di intelligenza artificiale interpretabile, in particolare con valori SHAP. Risultati: Il modello ha mostrato un'eccellente capacità discriminativa (AUC=0.997) tra cornee sane e affette. Le variabili più rilevanti sono risultate la differenza di spessore tra punto centrale e punto più sottile, l’indice di asimmetria corneale e parametri epiteliali. Il modello migliora significativamente l’accuratezza rispetto ai metodi tradizionali. Conclusioni: L’utilizzo di un indice diagnostico basato su parametri AS-OCT consente una diagnosi del cheratocono più precoce e accurata, con importanti benefici nella gestione clinica e nella prognosi visiva dei giovani pazienti.

Introduction: Keratoconus is a degenerative corneal disorder characterized by progressive conical deformation due to apical protrusion and thinning, leading to a significant reduction in visual quality. Early diagnosis is essential to identify the disease in its initial stages and to intervene promptly with cross-linking to halt its progression. This study proposes the introduction of an innovative diagnostic index based on pachymetric and topographic parameters acquired through AS-OCT and corneal topography, with the aim of improving the identification of subclinical keratoconus. Methods: A cross-sectional study was conducted on 200 eyes, equally divided between healthy subjects and patients with keratoconus. Topographic and pachymetric data were collected using a Tomey topographer and Optovue AS-OCT. A predictive model was developed to determine the presence or absence of disease, using variables extracted from imaging tests. Model and variable selection were performed using the H2O AutoML platform. The performance of the predictive model was assessed using the area under the ROC curve (AUC-ROC). Variable importance was evaluated using explainable artificial intelligence (XAI) techniques, particularly through SHAP value analysis. Results: The model showed excellent performance in classifying healthy versus keratoconic corneas (AUC=0.997). The most predictive variables were the difference in thickness between the central point and the thinnest point of the cornea, the corneal asymmetry index, and epithelial parameters. The proposed diagnostic model integrates these parameters, significantly enhancing discrimination ability compared to traditional methods. Conclusions: The introduction of a diagnostic model based on an AS-OCT-derived index enables more accurate and earlier diagnosis of keratoconus, with potentially significant benefits in the clinical management and visual prognosis of young