Creazione di uno score composito per la valutazione dell'attività di malattia nelle malattie autoinfiammatorie caratterizzate da febbre ricorrente

Abstract

Le Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche (SAIDs) rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da episodi ricorrenti di flogosi sistemica. Tra queste, le Febbri Ricorrenti comprendono condizioni monogeniche come la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), il Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) e la Sindrome Periodica Associata al Recettore del Fattore di Necrosi Tumorale (TRAPS), nonché forme multifattoriali come la sindrome PFAPA e la Febbre Ricorrente Sistemica Indifferenziata (SURF). Lo studio si propone di sviluppare uno score composito che integri tutti i parametri essenziali per una valutazione specifica e affidabile dell’attività di malattia nei pazienti affetti da Febbre Ricorrente (FMF, MKD, TRAPS, PFAPA, SURF). A differenza dell’unico strumento attualmente esistente (AIDAI), questo nuovo score includerà non solo parametri clinici, ma anche variabili laboratoristiche e temporali. Lo studio ha impiegato il metodo Delphi per identificare i parametri più rilevanti nella pratica clinica, avvalendosi del contributo di specialisti esperti appartenenti al network Eurofever e alla società ISSAID. Al termine di due round della Delphi survey, sono state selezionate le 12 variabili più significative, candidate a costituire lo score preliminare. Queste sono state analizzate, accorpate e rese quantificabili, portando alla formulazione di una prima scheda valutativa, applicata a ciascun paziente del database in occasione di due visite cliniche effettuate a distanza di sei mesi. I risultati evidenziano che i parametri di laboratorio così come le variabili temporali sono tra i più importanti nella determinazione dell’attività di malattia e soprattutto del suo andamento nel tempo. Poter monitorare in modo affidabile lo stato infiammatorio cronico ne consentirebbe un controllo ottimale attraverso adattamenti terapeutici, minimizzando l’incidenza di sequele a lungo termine.

Systemic Autoinflammatory Diseases (SAIDs) represent a heterogeneous group of disorders characterized by recurrent episodes of systemic inflammation. Among these, Recurrent Fevers include monogenic conditions such as Familial Mediterranean Fever (FMF), Mevalonate Kinase Deficiency (MKD), and Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS), as well as multifactorial forms such as PFAPA syndrome and Systemic Undifferentiated Recurrent Fever (SURF).

This study aims to develop a composite score that integrates all essential parameters for a specific and reliable assessment of disease activity in patients with Recurrent Fevers (FMF, MKD, TRAPS, PFAPA, SURF). Unlike the only currently available tool (AIDAI), this novel score will include not only clinical parameters but also laboratory and temporal variables.

The study employed the Delphi method to identify the most relevant parameters in clinical practice, leveraging the expertise of specialists from the Eurofever network and the ISSAID society. At the end of two Delphi survey rounds, the 12 most significant variables were selected as candidates for the preliminary score. These variables were analyzed, merged, and quantified, leading to the formulation of an initial evaluation sheet, which was applied to each patient in the database during two clinical visits, six months apart.

The results highlight that laboratory parameters and temporal variables are among the most critical factors in determining disease activity and, more importantly, its progression over time. The ability to reliably monitor chronic inflammatory status would enable optimal disease control through therapeutic adjustments, thereby minimizing the incidence of long-term sequelae.