Densità minerale ossea e fratture in bambine, adolescenti e giovani adulte con sindrome di Turner: studio longitudinale retrospettivo

Abstract

Introduzione e obiettivi: Dati sulla salute ossea in età pediatrica e giovani adulte con sindrome di Turner-ST sono scarsi. Obiettivi: 1) valutare la BMD al rachide (L1-L4) in una corte di pazienti-pz < 25 anni; 2) valutare la prevalenza di fratture-Fx, la BMD al corpo intero (TBLH), determinanti clinici di BMD e il turnover osseo. Metodi: 71 ST (n=27 45X0, n=8 45X0/46XX, n=5 45X0/47XXX, n=31 altri cariotipi) tra 5-25 anni di età sono state valutate retrospettivamente per dati clinici, iatrogeni e densitometrici per densità minerale ossea (BMD) al L1-L4 e TBLH e per massa grassa-MG e magra-MM mediante DXA; 35/71 sono state valutate longitudinalmente a T0, T1 e T2. N=22 avevano tiroidite, n=5 celiachia, n=56 avevano eseguito terapia con GH; n=20 erano prepuberi, n=18 avevano presentato pubertà spontanea (PSp), 5/18 completata (compl), n=33 indotta con ERT (PInd), 24/33 completata; n=13 avevano presentato almeno 1 Fx. Risultati: Ad un’età media di 13,9±4,3 le 71 pz avevano una statura di -2.2±1.0, una BMD Z-Score al L1-L4 di -1.0±0.9 (solo n=8<-2 Z-score) e al TBLH di -1,3±0,8, senza differenze tra genotipi. Tra le post puberi, la L1-L4 BMD Z-score era maggiore in pz con PSp compl. (-0,7±0.7); rispetto a pz con PInd compl. (-1.2±1) (∆ 0.5 Z-score). Non vi era differenza nella BMD al L1-L4 e al TBLH in base a cariotipo, celiachia, tiroidite, storia fratturativa. Non vi era, inoltre, relazione tra parametri DXA e terapia con ERT e/o GH né con la loro durata. Le 35 ST seguite per 3,5 aa dall’età di 13.4±3.7 aa, hanno mostrato stabilità nei parametri densitometrici tra -1.0 e -1.3 Z-score. La prevalenza di Fx è stata del 18.3%, post traumatica; 1 pz ha fratturato nella corte fino a T2. Conclusioni: Giovani con ST presentano una BMD nei limiti inferiori della norma, correggibile per la bassa statura e una prevalenza di fx in linea con i soggetti sani; le terapie con ERT e GH appaiono ottimizzate; la pubertà indotta con ERT sembra non garantire la L1-L4 BMD fisiologica.

Introduction and Objectives: Data on bone health in pediatric and young adult females with Turner Syndrome -TS are scarce. Objectives: 1) to evaluate BMD at the spine (L1-L4) in a cohort of patients (pt) < 25 years old; 2) to assess the prevalence of fractures -Fx, whole body BMD (TBLH), clinical determinants of BMD and bone turnover. Methods: 71 TS (n=27 45X0, n=8 45X0/46XX, n=5 45X0/47XXX, n=31 other karyotypes) aged between 5 to 25 years were retrospectively evaluated for clinical, iatrogenic, and densitometric data for bone mineral density (BMD) at L1-L4 and TBLH, for fat mass (FM) and lean mass (LM) using DXA; 35/71 were assessed longitudinally at T0, T1, and T2. N=22 had thyroiditis, n=5 celiac disease, n=56 had undergone GH therapy; n=20 were prepubertal, n=18 had spontaneous puberty (PSp), 5/18 completed (compl), n=33 induced with ERT (PInd) 24/33 completed; n=13 had at least 1 Fx. Results: At a mean age of 13.9±4.3, the 71 pt had a height of -2.2±1.0, a BMD Z-Score at L1-L4 of -1.0±0.9 (only n=8 < -2 Z-score) and at TBLH of -1.3±0.8, with no differences between genotypes. Among the post-pubertal pt, the L1-L4 BMD Z-score was higher in pt with PSp compl. (-0.7±0.7); compared to those with PInd compl. (-1.2±1) (Δ 0.5 Z-score). There was no difference in BMD at L1-L4 and TBLH based on karyotype, celiac disease, thyroiditis, or Fx history. Additionally, there was no relationship between DXA parameters and ERT and/or GH therapy or their duration. The 35 TS pt followed for 3.5 years from the age of 13.4±3.7 years showed stability in densitometric parameters between -1.0 and -1.3 Z-score. The prevalence of Fx was 18.3%, post-traumatic; 1 pt fractured in the cohort up to T2. Conclusions: Young females with TS have a BMD at the lower limits of norm, which can be corrected for short stature, and a prevalence of fx in line with healthy subjects; ERT and GH therapies appear to be optimized; induced puberty with ERT does not seem to guarantee physiological L1-L4 BMD.