Le malattie genetiche rare: convivere con la GNAO1: un'esperienza nel territorio ligure

Abstract

Le malattie genetiche rare affliggono una piccola parte della popolazione, ma hanno delle ripercussioni devastanti a livello psicologico, e anche fisico, su coloro che devono prestare assistenza agli ammalati. La loro rarità porta ad un limitato impiego di risorse nella ricerca per trovare dei rimedi, negli ultimi anni si è verificato un processo di sensibilizzazione al fine di recuperare dei finanziamenti. Tra queste malattie ce n’è una in particolare che conta in Italia circa venti casi e in tutto il mondo ne sono state riscontrate poche centinaia. Si tratta dello GNAO1, malattia genetica rara che è stata recentemente identificata, nel 2013, dopo che sono state individuate una serie di mutazioni relativamente al gene GNAO1 e che ha degli effetti devastanti a livello fisico. Per ora non si conoscono gli effetti a lungo termine o le aspettative di vita dei piccoli pazienti, ma le loro famiglie hanno creato un’associazione che non solo serve a darsi supporto reciproco, ma anche a raccogliere fondi per la ricerca. Questa malattia rara ha un esordio pediatrico precoce in quanto si manifesta fin dai primi giorni di vita, con disturbi epilettici, problemi a livello motorio e ritardo nel movimento, disabilità intellettiva e ipotonia. GNAO 1 è l’acronimo di G Protein Subunit Alpha O1. Dopo un’analisi delle malattie genetiche rare e di questa malattia, nel terzo capitolo, verrà illustrato il caso di una bambina affetta da tale grave patologia, la sua storia, le sue giornate e come la famiglia ha reagito, e sta reagendo, cercando di superare ogni tipo di ostacolo per dare alla piccola una vita serena.

Even thought rare genetic diseases only affect a small portion of the population they have very devastating repercussions on the families and caregivers involved, both psycologically and physically. In fact, being rare implies a limited use of resources in finding a cure, so much that in recent years the families themselves created various associations to find solace in each other and to raise awarenes and funds for research. Amongst these pathologies there is one which only counts about a hundred cases in the world, with more or less twenty patients in Italy. We are talking about GNAO 1 (acronym of "G Protein Subunit Alpha 1"), a rare medical condition discovered in 2013 and recognized only after the identification of a series mutation of this gene. Unfortunately it is not possible yet to determine the long term effects or the life expectancy of the small patients; GNAO 1 has an early pediatric onset and the first symptoms can be spotted in the early days of life with epiletic attacks, intellectual disabilities, hypotonia and movement problems and delays. After an introduction in the world of rare genetic deseases with a particular attention on GNAO 1, starting from the third chapter we will be able to look at one of this cases, following the life and struggles of a young girl and the impact the disease still have on her family, trying to give her the best chance to a good life.