"Inclusione sociale e qualità della vita nelle persone con Sindrome di Prader-willi".

Abstract

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara causata dall'assenza o dal malfunzionamento di una porzione del cromosoma 15 paterno; è un disturbo complesso che richiede un approccio integrato per la gestione e il miglioramento della qualità di vita, con particolare attenzione alla prevenzione dell'obesità e delle sue complicazioni. Questa sindrome presenta una varietà di sintomi che cambiano con l'età e in base ai soggetti. La diagnosi viene solitamente fatta tramite osservazione clinica e confermata da test genetici che rilevano anomalie nel suddetto cromosoma. Con una gestione adeguata, le persone con PWS possono avere una buona qualità della vita, sebbene l'obesità o il relazionarsi rimangano due delle principali cause di complicazioni sia dal punto di vista privato che dal punto di vista sociale, lavorativo o scolastico; essa comporta non solo sfide fisiche ma anche significativi aspetti psicologici e sociali che influenzano la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie che possono migliorare in base al supporto ricevuto. La sindrome di Prader-Willi (PWS) è oggetto di intensa ricerca, con diverse scoperte chiave che hanno migliorato la comprensione della malattia e speranze future per nuove terapie e trattamenti. La ricerca sta avanzando per migliorare la comprensione della PWS, con particolare attenzione alla terapia genica e ai farmaci per controllare l’iperfagia, inoltre, le scoperte chiave hanno portato a miglioramenti significativi nella diagnosi e nella gestione della PWS, mentre le speranze future si concentrano su innovazioni terapeutiche e interventi precoci che potrebbero migliorare in meglio la vita delle persone affette da questa sindrome.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disease caused by the absence or malfunction of a portion of paternal chromosome 15; It is a complex disorder that requires an integrated approach for management and improvement of quality of life, with particular attention to the prevention of obesity and its complications. This syndrome presents a variety of symptoms that change with age and depending on the individual. The diagnosis is usually made through clinical observation and confirmed by genetic tests that detect abnormalities in the aforementioned chromosome. With adequate management, people with PWS can have a good quality of life, although obesity or relationships remain two of the main causes of complications both from a private point of view and from a social, work or school point of view; it involves not only physical challenges but also significant psychological and social aspects that influence the quality of life of patients and their families which can improve based on the support received. Prader-Willi syndrome (PWS) is the subject of intense research, with several key discoveries that have improved understanding of the disease and future hopes for new therapies and treatments. Research is advancing to improve the understanding of PWS, with a focus on gene therapy and drugs to control hyperphagia. Furthermore, key discoveries have led to significant improvements in the diagnosis and management of PWS, while future hopes focus on therapeutic innovations and early interventions that could improve the lives of people affected by this syndrome for the better.