Epilessia gelastica: valutazione dei pattern di connettività strutturale negli amartomi ipotalamici dopo trattamento con termoterapia interstiziale laser

Abstract

Introduzione: gli amartomi ipotalamici (HH) sono rare lesioni congenite non neoplastiche che causano sindromi epilettiche (i.e crisi gelastiche), pubertà precoce, disturbi comportamentali e progressivo declino cognitivo. Il trattamento include sia approcci chirurgici invasivi sia trattamenti endoscopici mini-invasivi come la terapia termica interstiziale laser (LiTT), i quali necessitano di una pianificazione preoperatoria tramite l’impiego di tecniche avanzate di neuroimaging. Obiettivo: dimostrare il ruolo della trattografia nella pianificazione preoperatoria dei pazienti con HH e nella valutazione dell’outcome epilettologico postoperatorio definito secondo la classificazione di Engel. Metodi: sono stati inclusi 9 pazienti con HH ed epilessia che disponevano di immagini strutturali MRI e DTI pre- e postoperatorie. Abbiamo ricostruito le connessioni tra l'HH e la corteccia cerebrale utilizzando come guida i dati elettroencefalografici sia in fase interictale che ictale (iiEEG e iEEG). Risultati: la coorte comprendeva 6 maschi e 3 femmine (età = 3 anni, q1-q3, 2-7). La trattografia ha permesso di localizzare la lateralizzazione dei focolai epilettici corticali con una concordanza del 67% con l'iiEEG e dell'83% con l'iEEG. I 4 pazienti con il miglior outcome epilettologico presentavano un maggior grado di ablazione delle connessioni strutturali con la corteccia dopo il trattamento LiTT. Nei 2 pazienti con score di Engel più alto è stata osservato un aumento volumetrico dei tratti connessi con la corteccia, probabilmente indicativo di un’anomala riorganizzazione del network epilettogenico, associata a fenomeni di degenerazione walleriana delle crossing fibers. Conclusioni: la valutazione della connettività strutturale tra l’amartoma e la corteccia cerebrale definita sulla base delle informazioni ottenute con l’EEG pre-trattamento, fornisce informazioni utili alla pianificazione dell’intervento di LiTT e alla definizione dell’outcome post-trattamento.

Introduction: hypothalamic hamartomas (HH) are rare non-neoplastic congenital lesions that cause epileptic syndromes (i.e gelastic seizures), precocious puberty, behavioral disorders and progressive cognitive decline. In these patients, treatments range from medical management to surgical endoscopic approaches. More recently, mini-invasive strategies such as Laser interstitial Thermal Therapy (LiTT) have become a treatment option. Aim: this project aims to demonstrate how structural tractography can improve clinical and preoperative surgical planning in patients with HH. It also aims to find a correlation between white matter fiber reduction, integrity and surgical outcome assessed by the Engel classification. Methods: we selected 9 epileptic patients with a diagnosis of HH who had structural MRI and DTI imaging available before and after surgery. We reconstructed tractography connections between the HH and the cerebral cortex using interictal and ictal electroencephalography data (iiEEG and iEEG). Results: the cohort included 6 males and 3 females with a median age of 3 years (q1-q3, 2-7). We found that tractography can provide accurate lateralisation of epileptic cortical foci comparable to the EEG. The data showed a concordance of 67% with iiEEG and 83% with iEEG. Patients with a favorable Engel class had a greater reduction in white matter fibers leaving the necrotic area of the hamartoma, as seen in 4/6 patients. However, a paradoxical increase in volume tract was observed in 2 patients with a negative Engel score, which may be due to plastic reorganization of neurons or wallerian degeneration of crossing fibers. Conclusion: tractography is a powerful pre- and post-operative tool for the assessment of structural connectivity pathways in HH and could be increasingly implemented in clinical practice.