X - Linked Dystonia Parkinsonism: Valutazione della Malattia e Stima della Gravità mediante Tecnologia di Rilevamento e Algoritmi di Machine Learning

Abstract

L'X-linked dystonia parkinsonism (XDP) è un raro disturbo del movimento neurogenetico che combina sia la distonia che la malattia di Parkinson. La complessa sovrapposizione tra le due patologie pone spesso una significativa sfida per i medici nel distinguere l'XDP. Per questo motivo, diventa estremamente importante ideare un metodo affidabile per identificare la patologia. Successivamente, uno step altrettanto cruciale coinvolge l'implementazione di un meccanismo sistematico di valutazione in conformità con le scale di valutazione stabilite. Questo processo imperativo è essenziale per garantire un riconoscimento accurato e tempestivo dell'XDP, facilitando interventi medici appropriati e mirati. Lo studio proposto mira a impiegare sensori indossabili per l'analisi del movimento, con l'obiettivo di riconoscere la presenza di movimenti distonici e valutare la patologia seguendo le appropriate scale di valutazione.

I dati sono stati raccolti da 35 soggetti suddivisi in XDP, Controlli e Pazienti Parkinsoniani. La gravità della patologia è stata valutata con diverse scale di valutazione, in particolare la Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS). Per ogni esercizio sono state estratte features specifiche dai dati segmentati per la caratterizzazione dei movimenti. Per analizzare lo spazio delle features, sono stati utilizzati algoritmi di selezione delle features e di proiezione dei dati. Sono stati addestrati e convalidati modelli di apprendimento automatico (ML) per discriminare tra diversi punteggi.

I risultati indicano che all'interno di questa intricata patologia, i movimenti distonici possono essere chiaramente distinti con una precisione notevolmente alta. Inoltre, nell'esaminare la valutazione di vari compiti, è osservabile una separazione efficace tra diversi cluster, nonostante l'accuratezza sia relativamente bassa a causa di dataset altamente sbilanciati.

X-Linked Dystonia Parkinsonism (XDP) is a rare neurogenetic movement disorder that combines both Dystonia and Parkinson's disease. The intricate overlap between the two pathologies often poses a significant challenge for doctors to distinguish XDP. For this reason, it becomes immensely important to devise a reliable method for identifying the pathology. Subsequently, an equally crucial step involves implementing a systematic scoring mechanism in accordance with established rating scales. This imperative process is essential to ensure accurate and timely recognition of XDP, facilitating appropriate and targeted medical interventions. The proposed study seeks to employ wearable sensors for the analysis of motion, with the goal of recognizing the presence of dystonic movements and scoring the pathology following appropriate rating scale.

Data were collected from 35 subjects divided in XDP, Controls and Parkinsonian patients. The severity of the pathology was assessed with different rating scales, in particular Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS). Task-specific features were extracted from segmented data for movements' characterization. To analyse the feature space, data features selection and projecion algorithms were used. Machine learning (ML) models were trained and validated to discriminate between different scores.

The findings indicate that within this intricate pathology, dystonic movements can be clearly distinguished with a remarkably high accuracy. Furthermore, when examining the scoring of various tasks, there is observable effective separation between different clusters, despite the accuracy being relatively low owing to highly unbalanced datasets.