Sindrome del cromosoma 14: l'assistenza infermieristica e la gestione della disabilità

Abstract

La sindrome del cromosoma 14, chiamata “Ring14” è una malattia rara e in quanto tale poco conosciuta, sia tra le persone comuni che tra il personale sanitario. Le persone che ne sono affette sono poche, all’incirca 80 casi dalla prima segnalazione del 1971, sarebbe importante che non si sentissero sole. L’Associazione “Ring14” riunisce le famiglie di bambini malati, fornendo loro informazioni sulla Sindrome e sul modo di affrontarla ed offrendo opportunità aggregative. Finanzia inoltre la ricerca e sviluppa progetti informativi. La sindrome del cromosoma 14 è una patologia familiare che grava molto sulla famiglia del malato, sia in termini assistenziali che economici e sociali. Ho deciso di sviluppare questa tesi perché ho letto casualmente un articolo di una ragazzina di 13 anni che era affetta dalla patologia ed è mancata improvvisamente. La sua storia mi ha molto colpita, da quel momento ho iniziato a cercare materiale riguardante la patologia e ho compreso che le malattie rare costituiscono una realtà poco conosciuta e che riuscire a comunicare questa realtà non è semplice. Ho iniziato a domandarmi cosa si potrebbe fare e quali strumenti si potrebbero utilizzare per poter diffondere di più la conoscenza di questa sindrome e su come poter migliorare gli strumenti per poter rapportarci e aiutare maggiormente questi pazienti e le loro famiglie. Questa tesi vuole sollevare l’attenzione rispetto alle patologie rare. Mi sono confrontata con associazioni specifiche, professionisti e famiglie per procedere alla stesura dell’elaborato.

Chromosome 14 syndrome, called “Ring14” is a rare and in as such it is little known, both among ordinary people and among staff healthcare. There are few people affected by it, approximately 80 cases since first reported in 1971, it would be important that they did not feel alone. The “Ring14” Association brings together families of sick children, providing their information on the syndrome and how to deal with it and offering aggregative opportunities. It also finances research and develops projects informative. Chromosome 14 syndrome is a very burdensome family pathology on the patient's family, both in welfare and economic and social terms. I decided to develop this thesis because I casually read an article of a 13 year old girl who suffered from the disease and passed away suddenly. Her story made a big impression on me, since then I have I started looking for material regarding the pathology and I realized that the Rare diseases constitute a little-known reality that can be managed communicating this reality is not easy. I started to wonder what it is could be done and what tools could be used to spread it learn more about this syndrome and how to improve it tools to be able to relate to and help these patients and their families more their families. This thesis aims to raise attention towards pathologies rare. I spoke with specific associations, professionals and families to proceed with the drafting of the essay.