Outcome clinico dei bambini affetti da deficit di ARPC1B trattati con terapia conservativa o con trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Abstract

Abstract Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresenta una valida opzione terapeutica per i pazienti affetti da immunodeficienza primitiva. Tuttavia, la sua efficacia nei pazienti affetti da deficit di ARPC1B è ancora da stabilire. Abbiamo raccolto retrospettivamente i dati demografici, clinici e trapiantologici di 27 pazienti affetti da questo disturbo, con l’obiettivo di confrontare l’outcome clinico tra i pazienti trapiantati e i pazienti non trapiantati. Dall’analisi demografica sono emersi: un’età mediana all’esordio di 1 mese, un’età mediana alla diagnosi di 11anni; una mortalità del 25%; un’età mediana al decesso di 5 anni; un tasso di consanguineità dei genitori pari al 60%, e la presenza di un fratello affetto nel 33,3% dei casi. Di questi 27 pazienti, il 100% presentava infezioni severe; l’84% sanguinamento; l’81,5% disturbi immunologici, e il 77,8% atopia; confermando il quadro clinico descritto in letteratura. Tra i pazienti trapiantati, è stata riscontrata un’età mediana all’esordio di 1 mese; un’età mediana al trapianto di 5 anni; che i donatori sono per 1/3 non correlati al paziente, per 1/3 parenti compatibili, e per 1/3 donatori aploidentici; dimostrando infine comparabili tempistiche di attecchimento. Il confronto tra pazienti trapiantati e trattati conservativamente ha evidenziato una riduzione, seppur non statisticamente significativa, della prevalenza dei pazienti con infezioni batteriche, con infezioni fungine, e con infezioni virali, oltre che una riduzione della prevalenza dei pazienti con disordini immunologici, a favore dei pazienti trapiantati. In conclusione, possiamo evidenziare la tendenza al miglior outcome clinico del braccio dei pazienti trapiantati.

Abstract Hematopoietic stem cell transplantation represents a valid therapeutic option for patients suffering from primary immunodeficiency. However, its efficacy in patients with ARPC1B deficiency is yet to be established. We retrospectively collected the demographic, clinical and transplantological data of 27 patients affected by this disorder, with the aim of comparing the clinical outcome between transplanted patients and non-transplanted patients. The demographic analysis revealed: a median age at onset of 1 month, a median age at diagnosis of 11 years; a mortality of 25%; a median age at death of 5 years; a parental consanguinity rate of 60%, and the presence of an affected sibling in 33.3% of cases. Of these 27 patients, 100% had severe infections; 84% bleeding; 81.5% immunological disorders, and 77.8% atopy; confirming the clinical picture described in the literature. Among transplant patients, a median age at onset of 1 month was found; a median age at transplant of 5 years; that the donors are 1/3 unrelated to the patient, 1/3 compatible relatives, and 1/3 haploidentical donors; finally demonstrating comparable engraftment times. The comparison between transplanted and conservatively treated patients highlighted a reduction, although not statistically significant, in the prevalence of patients with bacterial infections, with fungal infections, and with viral infections, as well as a reduction in the prevalence of patients with immunological disorders, in favor of transplant patients. In conclusion, we can highlight the tendency towards better clinical outcome in the transplanted patient arm.