Epilessia focale farmacoresistente associata ad amartoma ipotalamico: caratteristiche cliniche, elettroencefalografiche e neuropsicologiche di una popolazione pediatrica sottoposta a intervento chirurgico mediante MRg-LiTT

Abstract

Introduzione: l’amartoma ipotalamico (HH) è una lesione congenita non neoplastica rara che può associarsi a pubertà precoce centrale, epilessia farmacoresistente e a disturbi neuropsicologici e comportamentali. Scopo dello studio è descrivere una casistica di pazienti afferenti all’IRCCS Gaslini e valutarne le caratteristiche cliniche, elettroencefalografiche e neuropsicologiche prima e dopo l’intervento chirurgico mediante termoterapia interstiziale laser RM guidata (MRg-LiTT), tecnica chirurgica mininvasiva di recente introduzione. Soggetti e metodi: è stata condotta un’analisi prospettica su una coorte di 7 pazienti (età media all’intervento 45 mesi, 5M/2F) affetti da HH ed epilessia, operati tramite MRg-LiTT tra luglio 2020 e ottobre 2021. Nella fase pre-operatoria tutti i soggetti sono stati sottoposti a valutazione clinica, vEEG, Risonanza Magnetica (3T) e a scale di valutazione del profilo neuropsicologico. Le stesse indagini sono state eseguite nel follow up post-chirurgico a 1 anno dall’intervento. Risultati: ad un anno dall’intervento, il 71% dei pazienti ha presentato un globale miglioramento del profilo epilettologico e un solo paziente ha sviluppato complicanze. Si è assistito a un quadro peggiorativo in termini di Quoziente di Sviluppo (QS) nella sottoclasse di pazienti minori di 6 anni e sostanziale stabilità in termini di Quoziente Intellettivo (QI) nei pazienti in età scolare, mentre si è registrato un globale miglioramento del Comportamento Adattivo Composito medio. La presenza di un disturbo del Neurosviluppo associato, l’utilizzo di più di 3 farmaci anticrisi pre-intervento e un EEG con anomalie consistenti nel pre-intervento sono risultate variabili più rappresentate nel gruppo con evoluzione peggiorativa in termini di QI e QS. Conclusione: il nostro studio mostra come il trattamento chirurgico degli HH con epilessia mediante MRg-LiTT sia in grado di migliorare in maniera netta sia l’outcome epilettologico sia il Comportamento Adattivo.

Introduction: hypothalamic hamartoma (HH) is a rare non-neoplastic congenital lesion that can be associated with precocious central puberty, drug-resistant epilepsy, and neuropsychological and behavioral disturbances. The aim of the study is to describe a series of patients referred to the IRCCS Gaslini and to evaluate their clinical, electroencephalographic and neuropsychological characteristics before and after surgery using MR guided laser interstitial thermotherapy (MRg-LiTT), a recently introduced minimally invasive surgical technique.

Subjects and methods: a prospective analysis was conducted on a cohort of 7 patients (mean age at surgery 45 months, 5M/2F) with HH and epilepsy, operated on with MRg-LiTT between July 2020 and October 2021. In the pre-operatively all subjects underwent clinical evaluation, vEEG, Magnetic Resonance (3T) and neuropsychological profile evaluation scales. The same investigations were performed in the post-surgical follow-up 1 year after surgery.

Results: one year after surgery, 71% of patients showed an overall improvement in epileptological profile and only one patient developed complications. There was a worsening picture in terms of Developmental Quotient (DQ) in the subclass of patients younger than 6 years old and substantial stability in terms of Intellectual Quotient (IQ) in school-age patients, while there was an overall improvement in Mean Composite Adaptive Behavior. The presence of an associated Neurodevelopmental Disorder, the use of more than 3 anti-crisis medications pre-intervention, and an EEG with consistent abnormalities in pre-intervention were more represented variables in the group with worsening evolution in terms of IQ and SQ.

Conclusion: our study shows that surgical treatment of HHs with epilepsy by MRg-LiTT can markedly improve both epileptological outcome and Adaptive Behavior.