Rachitismo in Italia:Survey Multicentrica

Abstract

Obiettivi: Descrivere prevalenza e caratterizzazione fenotipica del rachitismo in Italia. Metodi: Studio retrospettivo multicentrico, con raccolta dati clinici (fototipo, età, altezza), biochimici e sintomi all’esordio di 104 pazienti (49F,55M) con diagnosi di rachitismo, classificato per tipologia in RC-ipocalcemico (n=62) o RF-ipofosforemico (n=42) e per età (<2anni, n=46; 2-19anni, n=58). Il RC è stato stratificato in R-carenziale, RS-secondario e RG-genetico. Risultati: Le prevalenze sono risultate: 59.6% RC (52.9% R, 4.8% RS e 1.9% RG) e 40.4% RF. L’età media era 4.2±4.5 aa, inferiore nei RFvsRC (p=0.03). Il fototipo era chiaro in 63(60.6%, n=41RF), intermedio in 26(25%, n=25RC), nero in 15RC (14.4%). Bassa statura era presente nel 39.1% <2 anni e nel 70.7% tra i 2-19anni; i RS risultavano i più penalizzati (-2.3±2.1SDS), seguiti dagli RF (-1.8±0.9 SDS). Sintomi erano presenti nel 70.5% dei RC e nel 90.6% dei RF. Le prevalenze rispettivamente in RC/RF erano: deformazioni ossee nel 52.5/84.4%, limitazione funzionale nel 28.8/16.0%, dolore osteo-articolare nel 18.6/24.0%, tetania (T) nel 10.2% dei R, craniostenosi nel 3.3/6.6% e fratture nel 6.4/4,5%. Tra i 23 soggetti sottoposti a ECG (n=20 con sintomi, n=3 senza), 10 erano patologici (43.5%), incluso 1 asintomatico. Pazienti con RG avevano calcemia e magnesemia più basse rispetto a soggetti R ed RS (p’s <0.05) ma paratormone e fosfatasi alcalina non differenti. I valori di 25OHD erano insufficienti in soggetti con R e RS, normali nei RG e RF. Conclusioni:Dati preliminari mostrano in Italia un rapporto tra RC e RF di 1.5:1, con netta prevalenza della forma carenziale. I sintomi scheletrici sono sovrapponibili in soggetti con RC e RF; tuttavia, la prevalenza degli stessi e del fototipo associato è differente.Tetania e craniostenosi, condizioni di rischio per la vita, sono rilevati nel 9% della corte. I dati suggeriscono scarso uso dell’ECG alla diagnosi e la sua indicazione in tutti i RC, anche asintomatici

Objectives:To describe the prevalence and phenotypic characterization of rickets-R in Italy. Methods:Retrospective multicenter study, collecting phototype, age, height, presenting symptoms and biochemical data of 104 patients (49F,55M) diagnosed with R, classified as either hypocalcemic-RC(n=62) or hypophosphatemic-RF(n=42); RC was further stratified into R deficiency-RD, secondary R-SR, and genetic R-GR. They were stratified by age (<2 years,n=46; 2-19 years,n=58). Results:The prevalence was: 59.6% RC (52.9% R-deficiency, 4.8% secondary R, and 1.9% genetic R) and 40.4% RF. The mean age was 4.2±4.5 years, lower in RF compared to RC (p=0.03). The phototype was fair in 63 (60.6%, n=41RF), intermediate in 26 (25%, n=25RC), and dark in 15 RC cases (14.4%). Short stature was present in 39.1% <2 years and 70.7% between 2-19 years; secondary R were most affected(-2.3±2.1 SDS), followed by RF(-1.8±0.9 SDS). Symptoms were present in 70.5% of RC and 90.6% of RF. The respective prevalence in RC/RF were as follows: skeletal deformities in 52.5/84.4%, functional limitations in 28.8/16.0%, pain in 18.6/24.0%, tetany in 10.2% of R, craniosynostosis in 3.3/6.6% and fractures in 6.4/4.5%. Among the 23 subjects who underwent ECG(20 with symptoms, 3 without), 10 had abnormal results(43.5%), including 1 asymptomatic. Patients with GR had lower calcium and magnesium levels compared to RD and SR (p's <0.05), but parathyroid hormone and alkaline phosphatase levels were not different. 25OHD levels were insufficient in subjects with RD and SR, normal in GR and RF. Conclusions:Preliminary data show a ratio of 1.5:1 between RC and RF, with a clear prevalence of the deficiency form. Skeletal symptoms are comparable in subjects with RC and RF; but they differ for prevalence of symptoms and phototype. Tetany and craniosynostosis, life-threatening conditions, were observed in 9% of the cohort. Data suggest limited use of ECG and indicate its recommendation for all RC cases, even asymptomatic ones