Correlazione della tomografia a coerenza ottica e della risonanza magnetica nei gliomi delle vie ottiche nella neurofibromatosi di tipo 1

Abstract

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia multisistemica associata ad aumentato rischio di sviluppare tumori: il glioma delle vie ottiche (OPG) colpisce il 15-20% dei casi ed è un criterio diagnostico. È classificato come astrocitoma pilocitico di grado 1 dell'OMS, di solito con decorso indolente. La risonanza magnetica (RM) è il gold standard per la diagnosi e la sorveglianza, mentre l'OCT (Tomografia Ottica Computerizzata) della retina è uno strumento promettente per screening e follow-up. L’OPG viene diagnosticato in media a 5 anni: i pazienti con NF1 eseguono visite annuali con visus e OCT, riservando la RM in caso di anomalie. Non sono note correlazioni tra OCT alterato e OPG, la RM ha il limite della necessità di sedazione nei più piccoli. Questo studio retrospettivo ha lo scopo di correlare variazioni dello spessore retinico all'OCT con volume tumorale alla RM. Altri obiettivi: aggiornare il registro di malattia NF1, valutare l'evoluzione nel tempo di visus, fundus e OCT e, nei pazienti non trattati, della RM. Dati clinici di 418 pazienti NF1 seguiti all'IRCCS G. Gaslini sono stati raccolti, selezionandone 133 con OPG e valutando visus, fundus, OCT e, in un subset di 50, volumetria RM in due scansioni consecutive. È stata trovata una correlazione tra neurofibromi plessiformi (pNF) e OPG, che evidenzia il rischio di sviluppare tumori nei pazienti NF1. Nell'occhio sinistro, un aumento di volume alla RM correla col calo del visus. Non vi è correlazione significativa tra alterazioni all’OCT e variazioni di volume alla RM. La sfericità del nervo ottico non è un buon predittore di malattia. L’assenza di correlazione tra visus, OCT e volume alla RM supporta la necessità di eseguire la RM per la diagnosi. La correlazione pNF-OPG suggerisce la ricerca di pNF con RM total body una volta rilevato un OPG. La scarsità di pazienti nella coorte OPG è il principale limite dello studio, indicando la necessità di espandere la coorte.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystemic disease with higher risk of developing tumors: optic pathway glioma (OPG) affects 15-20% of cases and is a diagnostic criterion. OPGs are classified as WHO grade 1 pilocytic astrocytoma, usually with indolent course. MRI is the gold standard for diagnosis and surveillance, while retinal OCT (Optical Coherence Tomography) is a promising tool for screening and follow-up. As OPGs are usually diagnosed around the age of 5 years, patients with NF1 require annual examination with OCT and visual acuity (VA). There is no evidence of a correlation between altered OCT and presence of OPG; the role of MRI remains discussed, mainly due to need for anesthesia in young children. This retrospective study aims to correlate changes in retinal thickness at OCT with tumor volume at MRI. Secondary aims included updating a NF1 disease registry, evaluating the evolution over time of VA, funduscopy, and OCT, examining MRI in untreated patients. Clinical data were collected from 418 NF1 patients followed at the IRCCS G. Gaslini, selecting those with OPG (n=133). MRI tumor volumetry was assessed on two consecutive scans in 50 randomly selected and untreated patients. A statistically significant correlation between plexiform neurofibromas (pNFs) and OPGs was found highlighting the risk of developing tumors in NF1 patients. In the left eye, we found significant correlation between volume increase at MRI and VA reduction. No OCT-MRI correlation resulted: apparently, OCT alterations are not related to OPG volume. Optic nerve sphericity is not a good predictor of disease. The lack of correlation among VA, OCT and volume at MRI supports the need to perform MRI as gold standard for diagnosis. The pNFs-OPGs correlation may suggest searching for pNF using total body MRI once OPG is detected. The paucity of patients in the OPG cohort is the main limitation of this study, cohort expansion and further analysis will be performed in the near future.