L'IMPATTO DELLA MIASTENIA GRAVIS CON FOCUS SULLE FORME REFRATTARIE, ALLA LUCE DELLE NUOVE POSSIBILITA' TERAPEUTICHE: UNO STUDIO MONOCENTRICO.

Abstract

Introduzione: La Miastenia Gravis (MG) è una patologia autoimmune neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare e affaticabilità, causata dalla presenza di autoanticorpi. Nel corso degli anni si è assistito a un miglioramento della prognosi; rimane peraltro un 10-15% della popolazione miastenica refrattaria ai comuni trattamenti. Obiettivo dello studio: analizzare la popolazione di pazienti affetti da MG afferenti alla Clinica Neurologica, con focus sui pazienti con forme refrattarie e valutare la risposta alle nuove terapie in un contesto real-life. Metodi: abbiamo analizzato 97 soggetti affetti da MG, di cui 48 maschi (49,5%) e 49 femmine (50,5%). I dati dei pazienti sono stati raccolti in un database prospettico e analizzati per descrivere e caratterizzare la popolazione e le terapie farmacologiche. Discussione: la popolazione in studio ha un’età media superiore a quella classica; il farmaco immunosoppressore di prima linea più utilizzato è stato l’Azatioprina (AZA), sospeso però nel 41,9% dei pazienti per effetti avversi. Dopo l’AZA, i farmaci più utilizzati sono il Micofenolato mofetile e la Ciclosporina. Il 26% dei pazienti, nonostante le terapie, cade nelle classi MGFA IIIb+. L’esperienza real life di 4 pazienti con terapie di nuova generazione: Eculizumab ed Efgartigimod, ha mostrato un miglioramento significativo della sintomatologia dopo poche settimane di trattamento. Conclusioni: le scelte terapeutiche attuate sono concordi con le Linee Guida EFNS/ENS per quanto riguarda le fasi acute di malattia e gli immunosoppressori di prima linea ma, superate le prime linee di trattamento, non esiste un consensus sulle ulteriori scelte terapeutiche. Tuttavia risultati promettenti stanno emergendo dalle terapie di nuova generazione. La nostra esperienza ha confermato l’efficacia dei farmaci a bersaglio molecolare per i pazienti affetti da MG refrattaria.

Introduction: Myasthenia Gravis (MG) is a neuromuscular autoimmune disorder characterized by muscle weakness, fatigue and caused by the presence of autoantibodies. Over the years there has been an improvement in the prognosis but 10-15% of the myasthenic population remains refractory to common treatments. Objective of the study: analyze the population of patients affected by MG referred to the Neurological Clinic, with a focus on patients with refractory forms and evaluate the new therapies response in a real-life context. Methods: 97 subjects with MG were analyzed, 48 males (49.5%) and 49 females (50.5%). Patients data were collected in a prospective database and analyzed to describe population characteristics and drug therapies. Discussion: the study population has an average age higher than reported on literature; the most widely used first-line immunosuppressive drug was azathioprine (AZA) and it was discontinued in 41.9% of patients due to adverse effects. After AZA, the most commonly used drugs are Mycophenolate mofetil and Cyclosporine. 26% of patients, despite treatment, fall into MGFA IIIb+ classes. The real life experience of 4 patients with new generation therapies: Eculizumab and Efgartigimod, showed a significant improvement in symptoms after a few weeks of treatment. Conclusions: the therapeutic regimens adopted are in agreement with the EFNS/ENS Guidelines as regards acute phases of disease and first-line immunosuppressive drugs. After the first lines of treatment, there is no consensus on further therapeutic choices. However, promising results are emerging from next-generation therapies. Our experience has confirmed the efficacy of molecularly targeted drugs for patients with refractory MG.