Progetto e studio di fattibilità per un sistema di applicazione dei principi FAIR a dati clinici e genomici in ambito ospedaliero

Abstract

In questa tesi mi sono occupata di valutare e studiare la fattibilià di un sistema per l'applicazione dei principi FAIR a dati genomici e clinici all'interno dell'unità di bioinformatica clinica di un istituto ospedaliero. In particolare ho analizzato gli standard più diffusi per lo scambio di informazioni fenotipiche e cliniche di pazienti, tra cui HL7 FHIR, Phenopackets e Beacon v2, sviluppando una proposta di due possibili architetture software da integrare con i sistemi esistenti nella struttura ospedaliera valutandone l'applicabilità nel contesto dei principi fair.

In this thesis, I was responsible for evaluating and studying the feasibility of a system for applying FAIR principles to genomic and clinical data within the clinical bioinformatics unit of a hospital institution. Specifically, I analyzed the most popular standards for the exchange of phenotypic and clinical patient information, including HL7 FHIR, Phenopackets, and Beacon v2, and developed a proposal for two possible software architectures to be integrated with existing systems in the hospital facility by evaluating their applicability in the context of fair principles.