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dc.contributor.advisorMaghnie, Mohamad <1957>
dc.contributor.advisorDi Iorgi, Natascia <1974>
dc.contributor.authorCasalini, Emilio <1991>
dc.date.accessioned2023-01-26T15:07:30Z
dc.date.available2023-01-26T15:07:30Z
dc.date.issued2023-01-17
dc.identifier.urihttps://unire.unige.it/handle/123456789/5019
dc.description.abstractBackground: La Sindrome di Turner (ST) è una cromosomopatia con incidenza di 1:2000-2500 nati vivi. Nonostante la bassa statura, la cardiopatia e la disgenesia gonadica siano le caratteristiche cliniche più note, le pazienti affette presentano un peculiare profilo cognitivo. Scopo di questo studio è l’analisi del profilo cognitivo di una coorte di pazienti afferite presso il nostro Centro nel periodo Febbraio 2018-Settembre 2022. Metodi: 30 pazienti affetta da ST (8 pazienti con forma classica e 22 pazienti con forma a mosaico) sono state valutate utilizzando batterie delle Scale Wechsler: WISC-IV (per le pazienti di età 6 anni - 16 anni e 11 mesi), WAIS-IV (età > 16 anni ) e WPPSI-IV ( età 2 anni e 6 mesi e i 3 anni e 11 mesi). I parametri valutati per ciascuna scala sono il quoziente intellettivo (QI), l’Indice di Comprensione verbale (ICV), l’Indice di Ragionamento percettivo (IPR), l’Indice di Memoria di lavoro (IML), l’Indice di Velocità di elaborazione (IVE). Risultati: Il quoziente intellettivo medio è risultato all’interno del funzionamento cognitivo limite nei due gruppi (QIT medio 76  9.69 (range 67-91) nelle pazienti con forma classica e 73,59  18.03 (range 34-103) nelle forme a mosaico), con differenza non statisticamente significativa (p-value 0,7239). 12 pazienti (3 classiche e 9 con mosaicismo) hanno presentato QI indicativo di disabilità cognitiva. Le pazienti con cromosoma X ad anello (3/22, 13%), presentano un QI medio (QI medio 51.33  15,82 SDS, p 0,007), ICV (p 0,0136), IRP (p 0,0196), IML (p 0,043) e IVE (p 0,486) significativamente più bassi rispetto alla nostra coorte di pazienti. Conclusioni: Nella nostra coorte si conferma che le pazienti con cromosoma X ad anello presentano un QI inferiore rispetto alle altre pazienti con ST. Con i limiti legati alla scarsa numerosità del campione con relativa predominanza delle forme a mosaico, abbiamo riscontrato punteggi di QI superiori nelle forme classiche rispetto che nelle forme a mosaico.it_IT
dc.description.abstractBackground: Turner Syndrome (TS) is a chromosomopathy with an incidence of 1:2000-2500 live births. Although short stature, heart disease and gonadal dysgenesis are the best known clinical features, affected patients have a peculiar cognitive profile. The aim of this study is to analyse the cognitive profile of a cohort of patients referred to our Centre during the period February 2018-September 2022. Methods: 30 TS patients (8 with classic format and 22 with mosaic form) were assessed using batteries of Wechsler Scales: WISC IV (for patients age 6 years - 16 years and 11 months), WAIS-IV (age >16 years) and WPPSI-IV (age 2 years and 6 months and age 3 years and 11 months). The parameters assessed for each scale are the intellectual quotient (IQ), the verbal Comprehension Index (VCI), the Perceptual Reasoning index (PRI), the working memory index (IML), and Processing speed Index (IVE). Results: The mean IQ was within the cognitive functioning limit in the two groups (mean IQ 76  9.69 (range 67-91) in the patients with classic form and 73,59  18.03 (range 34-103) in the mosaic format), with no statistically significant difference (p-value 0,7239). 12 patients (3 classic and 9 with mosaicism) presented IQ indicative of cognitive impairment. Patients with ring X chromosome (3/22, 13%), presented significantly lower mean IQ (mean IQ 51.33  15,82 SDS, p 0,007), ICV (p 0,0136), IRP (p 0,0196), IML (p 0,043) e IVE (p 0,486) than our patients cohort. Conclusions: In our cohort it is confirmed that patients with X ring chromosome have lower IQ scores than other TS patients. With the limitations related to the small sample size with relative predominance of mosaic form, we found higher IQ scores in classic forms than in mosaic forms.en_UK
dc.language.isoit
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.titleValutazione del profilo cognitivo in una coorte di pazienti affette da Sindrome di Turnerit_IT
dc.title.alternativeCognitive profile in a cohort of patients with Turner Syndromeen_UK
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.subject.miurMED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA
dc.publisher.nameUniversità degli studi di Genova
dc.date.academicyear2020/2021
dc.description.corsolaurea10275 - PEDIATRIA
dc.description.area6 - MEDICINA E CHIRURGIA
dc.description.department100009 - DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE, RIABILITAZIONE, OFTAMOLOGIA, GENETICA E SCIENZE MATERNO-INFANTILI
dc.description.doctoralThesistypeScuola di Specializzazione


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