Strategie terapeutiche nella malattia di Wilson

Abstract

La presente tesi si pone l’obbiettivo di illustrare le terapie fin ad ora utilizzate, con i rispettivi limiti e gli effetti avversi, e le terapie innovative per il trattamento della malattia di Wilson. Questa patologia è strettamente correlata al ruolo ed ai livelli di rame nell’organismo. In questa tesi verranno presi in considerazione dapprima i meccanismi molecolari alla base dell’omeostasi del rame nell’essere umano e le sue funzioni all’interno dell’organismo, in seguito gli effetti dannosi della mancanza di rame che può causare un deficit secondario di ferro. Infatti, affinchè avvenga il corretto trasporto di ferro nell’organismo sono necessari enzimi rame –dipendenti. L’ eccesso di rame nel corpo è correlato alla malattia di Wilson, di cui vengono qui discussi i relativi trattamenti e sviluppi futuri in campo medico e farmaceutico.

This dissertation aims to illustrate the therapies used until now, with their respective limitations and side effects, and the innovative therapies for the treatment of Wilson’s disease (WD). This pathology is closely related to the role and levels of copper in the body. Here in we will take in consideration the molecular mechanisms underlying copper homeostasis in humans and its functions within the organism, then the harmful effects of the lack of copper which can cause a secondary iron deficiency. Indeed, copper-dependent enzymes are required for the transport of iron in the body being the copper excess in the body related to Wilson’s disease. Therapeutic strategies and future developments for WD in the medical and pharmaceutical fields are reported.