Caratteristiche dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e non ostruttiva dell'Ambulatorio Cardiomiopatie dell'Ospedale Policlinico San Martino di Genova

Abstract

Introduzione La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è definita dalla presenza di ipertrofia ventricolare sinistra in assenza di cause secondarie. Questo studio descrive le caratteristiche dei pazienti con HCM seguiti presso l’Ambulatorio Cardiomiopatie del Policlinico San Martino, confrontando i pazienti con HCM ostruttiva (HOCM) con quelli affetti da HCM non ostruttiva.

Metodi Tra i pazienti afferiti all’Ambulatorio nel periodo Novembre 2016-Febbraio 2022 abbiamo selezionato i pazienti con HCM, escludendo soggetti affetti da altri disordini associati ad ipertrofia miocardica. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a valutazione anamnestica, clinica, laboratoristica e strumentale.

Risultati Sono stati inclusi 114 pazienti HCM, dei quali 63 con HOCM. La variante di HCM più diffusa era quella asimmetrica (97casi, 85%), mentre la variante apicale è stata riscontrata in 16 (14%) pazienti. Sono stati sottoposti a test genetico 43 pazienti, con identificazione di una variante patogenica nel 58% dei casi. La frequenza e la tipologia di varianti patogeniche è risultata sovrapponibile nei pazienti con HOCM e HCM non ostruttiva. All’ecocardiogramma, i pazienti con HOCM hanno uno spessore massimale di parete del ventricolo sinistro maggiore di quelli affetti da HCM non ostruttiva (21+5 mm vs 19+4, p=0,01), un più comune coinvolgimento del setto interventricolare (88% vs 62%; p=0,009) e più frequentemente sviluppano un’insufficienza mitralica moderata (24% vs. 16%). La terapia farmacologica più utilizzata è il β-bloccante (59% del totale), in particolare nei pazienti con HOCM (75% vs. 46%; p=0,002). Durante il follow-up 2 pazienti sono stati sottoposti a miectomia e 6 ad impianto di defibrillatore, che in 2 casi è intervenuto in maniera appropriata.

Conclusioni I pazienti con HOCM presentano un maggior grado di ipertrofia miocardica e più frequente insufficienza mitralica, che rendono conto del maggior burden di sintomi e più elevato rischio di morte improvvisa.

Introduction Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of left ventricular hypertrophy in the absence of secondary causes. This study describes the characteristics of patients with HCM followed at the Cardiomyopathies Outpatient Clinic of the San Martino Polyclinic, comparing patients with obstructive HCM (HOCM) with those with non-obstructive HCM.

Methods Among patients admitted to the Outpatient Clinic in the period November 2016-February 2022 we selected patients with HCM, excluding subjects suffering from other disorders associated with myocardial hypertrophy. All patients underwent anamnestic, clinical, laboratory and instrumental evaluation.

Results 114 HCM patients were included, of which 63 with HOCM. The most common variant of HCM was asymmetric (97 cases, 85%), while the apical variant was found in 16 (14%) patients. 43 patients were subjected to genetic testing, in 58% of cases a pathogenic variant was identified. The frequency and type of pathogenic variants were found to be comparable in patients with HOCM and non-obstructive HCM. Echocardiography shows that patients with HOCM have a maximal left ventricular wall thickness greater than those with non-obstructive HCM (21+5 mm vs 19+4; p=0.01), they have a more common interventricular septal involvement (88% vs 62%; p = 0.009) and frequently they develop moderate mitral regurgitation (24% vs 16%). The most used drug therapy is the β-blocker (59% of the total), particularly in patients with HOCM (75% vs. 46%; p = 0.002). During the follow-up 2 patients underwent myectomy and 6 patients underwent defibrillator implantation, where in 2 cases it intervened appropriately.

Conclusions Patients with HOCM have a higher level of myocardial hypertrophy and a more frequent mitral insufficiency, which cause a greater burden of symptoms and higher risk of sudden death.