Attività motoria adattata nella Malattia di Charcot Marie Tooth: revisione della letteratura e intervento motorio in pazienti seguiti presso la Clinica Neurologica dell’Università di Genova.

Abstract

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia neurologica ad eziologia genetica classificata tra le malattie rare. il quadro clinico più frequente è caratterizzato da una polineuropatia sensitivo-motoria lunghezza-dipendente lentamente progressiva. I pazienti presentano solitamente ipostenia distale simmetrica agli arti inferiori e ipoestesia tattile con gradiente peggiorativo in senso prossimo-distale. Con il passare del tempo, l’ipostenia del muscolo tibiale anteriore con conseguente deficit nella flessione dorsale dei piedi si accentua e il piede si presenta cadente e cavo, compromettendo la deambulazione. L’obiettivo dell’elaborato è quello di proporre un’attività fisica adattata, sulla base della letteratura disponibile e delle conoscenze acquisite dalla Candidata frequentando l’Ambulatorio Integrato per le Neuropatie Ereditarie della Clinica Neurologica universitaria di Genova. Il programma è stato proposto a due giovani pazienti con diagnosi genetica di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A), la forma più frequente di CMT, dovuta alla duplicazione del locus 17p11.2, dove si trova il gene codificante per una proteina della mielina periferica, la PMP22. Il protocollo scelto si articola in un programma di allenamento della durata di 12 settimane e prevede una valutazione iniziale, una valutazione intermedia dopo 6 mesi ed una valutazione conclusiva al termine dei tre mesi. La tesi verte sulla descrizione del programma e sulle scale eseguite all’inizio dello studio e dopo 6 settimane. L’intervento motorio ha come obiettivi: il rinforzo degli arti inferiori e superiori, il miglioramento dell’equilibrio, la riduzione , la riduzione della fatica e una buona velocità durante la deambulazione. Lo studio ha evidenziato dei miglioramenti in alcune scale già nelle prime 6 settimane. La gestione precoce è essenziale per limitare le conseguenze della patologia e cercare di rallentarne la progressione.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a neurologic disease with genetic etiology classified among rare diseases. CMT is a genetically heterogeneous disease with a common clinical phenotype. As peripheral motor and sensory are affected, this disease is also known as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN). CMT is caused by mutations in genes that encode for proteins with different locations, including compact and non-compact myelin, Schwann cells, and axons that are involved in very different functions. Affected individuals typically present distal muscle weakness and atrophy, weak ankle dorsiflexion, depressed tendon reflexes, and arched feet, also known as cavus deformity. Mild to moderate distal sensory loss, typically in a symmetrical distribution, usually accompanies muscle weakness. In most cases, these symptoms are painless, but for some patients, CMT neuropathy can be painful. CMT neuropathies are generally considered non-syndromic. In most CMT types, progression is very slow and disability gets gradually worse over the lifespan without being life-threatening. The purpose of the thesis is to suggest an adapted physical activity to CMT based on the literature and the candidate’s knowledge acquired by attending the Integrated Outpatient Clinic for Hereditary Neuropathies of the University Neurological Clinic of Genoa. Two patients genetically diagnosed with Charcot-Marie-Tooth type 1A disease (CMT1A) performed a motor program. CMT 1 A is the most frequent form of CMT, due to the duplication of the 17p11.2 locus where the gene coding for a peripheral myelin protein, PMP22, is located.

The motor intervention consisted of a training program executed throughout 12 weeks. During this time, it has been used as a rating scale to monitor the trend. The thesis focuses on the description of the program and on the steps performed initially and after 6 weeks After 6 weeks of physical exercise, Patients had better results on some motor tests.