L'asse gut-muscle-brain nella Distrofia Muscolare di Duchenne. Dati preliminari

Abstract

Background Gli studi sulla connessione esistente tra microbiota e cervello, chiamata asse intestino-cervello, hanno evidenziato una correlazione fra differenti disturbi neuropsichiatrici e neurodegenerativi e il microbiota stesso. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune distrofia muscolare dell'età pediatrica e si caratterizza per la degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici. Tuttavia, circa il 30% dei pazienti può presentare disabilità intellettiva, ADHD, disturbi ossessivo-compulsivi, etc. Non esistono ad oggi studi che abbiano indagato l’asse intestino-cervello in questa patologia. Obiettivo L'obiettivo di questo studio è stato quello di studiare la composizione del microbiota fecale in pazienti con (DMD +) o senza disabilità intellettiva (DMD) mediante analisi di metagenomica al fine di verificare una possibile relazione tra profilo neuropsicologico e microbiota intestinale e quindi un eventuale approccio terapeutico mediante la somministrazione di specifici integratori. Materiali e Metodi Sono stati arruolati 15 pazienti DMD di età compresa tra 2,9 e 17,0 anni (età mediana 11,0 anni) che sono stati sottoposti a valutazioni cognitive attraverso somministrazione di scale Wechsler. Per ogni paziente è stato raccolto un campione di feci che è stato valutato con la scala Bristol e analizzato per la composizione batterica attraverso il sequenziamento genomico del 16S rRNA. Risultati L’analisi metagenomica non ha permesso di evidenziare differenze statisticamente significative tra i principali phyla nel gruppo DMD rispetto al gruppo DMD+. Conclusioni I nostri risultati non hanno evidenziato un profilo metagenomico distintivo per pazienti con DMD e disabilità intellettiva rispetto ai DMD cognitivamente adeguati all’età. L’ampliamento della casistica ed un’analisi stratificata delle classi batteriche associata ad uno studio concomitante di metabolomica si rendono necessari per poter meglio comprendere l’asse intestino-cervello nella DMD.

Background Several studies on the “gut-brain axis” have explored the connection between the microbiota and the brain, highlighting a relation between many neuropsychiatric and neurodegenerative diseases and the microbiota itself. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common muscular dystrophy among children and it is characterized by progressive degeneration of skeletal muscles. In addition, around 30% of the patients can present intellectual disability, ADHD or obsessive-compulsive disorder. So far, no studies have investigated the “gut-brain axis” in DMD. Purpose The aim of this study is to analyse the faecal microbiota composition in patients with (DMD+) or without intellectual disability (DMD). We used metagenomic analysis in order to reveal a possible relation between the neuropsychological profile and the gut microbiota, and, eventually, suggesting a potential therapeutic approach through the intake of specific supplements. Materials and Methods We studied 15 DMD patients aged 2,9 to 17,0 years (median age 11,0 years) whose cognitive profile was assessed with Wechsler scales. For each of them, a stool sample was collected and evaluated with the Bristol Stool Scale and analysed through 16S rRNA genomic sequencing to obtain its bacterial composition. Results No significant differences were found in the microbiota composition at a phyla level between DMD and DMD+ groups. Conclusions Our results did not show a distinctive metagenomic profile for patients with DMD and intellectual disability compared to those DMD without cognitive impairment. Further investigations involving a larger number of patients, a stratified analysis of the bacterial composition and an associated metabolomic study are necessary to better understand the gut-brain axis in DMD.