Amiloidosi cardiaca al Policlinico San Martino: caratteristiche generali della popolazione e confronto con una casistica italiana multicentrica

Abstract

Introduzione e scopo dello studio: L’Amiloidosi cardiaca (AC) è una patologia rara con dati epidemiologici in continuo aggiornamento. Lo scopo dello studio è confrontare le caratteristiche dei pazienti con AC da catene leggere (AL-AC) e da transtiretina (ATTR-AC) afferiti al nostro centro (Ge) rispetto a quelli di Trieste, Bologna, Firenze e Roma. Materiali e metodi: Sono stati selezionati dal registro dell’Ambulatorio Cardiomiopatie del nostro ospedale solo i pazienti con diagnosi certa della proteina amiloidogenica, afferiti tra dicembre 2016 e gennaio 2022. Abbiamo unito nella ATTR-AC sia la forma wild-type che mutata. Dei 122 pazienti Ge iniziali, 69 sono stati inclusi e paragonati con 882 pazienti di TriBoFiRo. Le caratteristiche cliniche e strumentali di AL-AC e ATTR-AC di Ge vs. TriBoFiRo sono state confrontate separatamente utilizzando T test e test χ2. Risultati: Per l’AL-AC, vediamo più pazienti con mieloma multiplo rispetto agli altri (77% vs 57% p=0.013) ma meno in classe NYHA III-IV (22% vs 46% p= 0.02). Nonostante una simile prevalenza di fibrillazione atriale (FA) (14% vs 16% p=0.77) prescriviamo più anticoagulanti diretti e meno warfarin (rispettivamente 26% vs 7% e 0% vs 15% p= 0.01). Per l’ATTR-AC, abbiamo meno pazienti con pacemaker (2% vs 15.6% p=0.01) e con FA (24% vs 32% p=0.05) ma più pazienti con polineuropatia (20% vs 9% p=0.02). Tutti i nostri pazienti sono stati sottoposti a SPECT (100% vs 15% p < 0.001) ma eseguiamo meno test genetici (76% vs 92 % p< 0.001). Solo il 15% dei nostri pazienti vs il 24% (p=0.17) è in classe NYHA III-IV; prescriviamo meno furosemide (56% vs 70%; p=0.04) ma più terapia specifica per l’ATTR-AC (15% vs 5%; p=0.003). Conclusioni: Il nostro ambulatorio vede pazienti con AC simili ad altri centri italiani. Sarà utile implementare l’utilizzo del test genetico nell’ATTR-AC, lo screening per l'AL-AC nelle gammopatie monoclonali non ancora manifeste e un più ampio utilizzo della terapia anticoagulante con warfarin.

Introduction and aim of the study: Cardiac amyloidosis (CA) is a rare disease whose epidemiological data are constantly being updated. The aim of the study is to compare patients with light chain CA (AL-CA) and transthyretin CA (ATTR-CA) admitted to our centre (Ge) with those of Trieste, Bologna, Florence and Rome. Materials and methods: Ge's population was selected from the register of the Cardiomyopathy Outpatient Clinic of our hospital, involving patients admitted between December 2016 and January 2022. Only patients with a definite diagnosis of the amyloidogenic protein were included; we combined both wild-type and mutated form in the ATTR-CA group. Of the initial 122 Ge patients, only 69 were included in the analysis and compared with 882 TriBoFiRo patients. AL-CA and ATTR-CA clinical and instrumental characteristics of Ge vs TriBoFiRo were separately compared using T test and χ2 test. Results: For AL-CA, we see more patients with multiple myeloma than others (77% vs 57%; p=0.013) but fewer with NYHA class III-IV (22% vs 46%; p= 0.02). Despite a similar prevalence of atrial fibrillation (14% vs 16%; p=0.77), we prescribe more direct anticoagulants and less warfarin (26% vs 7% and 0% vs 15% respectively; p= 0.01). For ATTR-CA, we have fewer patients with a pacemaker (2% vs 16%; p=0.01) and atrial fibrillation (24% vs 32%; p=0.05) but more patients with polyneuropathy (20% vs 9%; p=0.02). All our patients undergo SPECT (100% vs 15%; p< 0.001) but we performe fewer genetic tests (76% vs 92%; p < 0.001). Only 15% of our patients vs 24% (p = 0.17) were in NYHA class III-IV; we prescribe less furosemide (56% vs 69.8%; p = 0.04) but more ATTR-CA-specific therapy (15% vs 5%; p = 0.003). Conclusions: Our CA patients are similar to that of other Italian centres. It will be useful to expand the use of genetic tests in ATTR-CA, to screen for AL-CA in monoclonal gammopathies not yet manifested and to implement the use of anticoagulant therapy with warfarin.