Fenotipo clinico, profilo metabolico e avvio puberale in pazienti affetti da Sindrome di Prader-Willi

Abstract

Metodi: studio osservazionale, retrospettivo. Analisi statistica con test del chi-quadrato e Mann-Withney U Test. Obiettivi: • descrivere il fenotipo dei soggetti con Sindrome di Prader-Willi (PWS) • descrivere il profilo glucidico, lipidico e la composizione corporea • valutare lo sviluppo puberale clinico e biochimico • valutare la correlazione genotipo-fenotipo tra i 3 diversi gruppi molecolari (IC, DEL15 e UPD15)

Popolazione: 25 pazienti con PWS confermata geneticamente, 14 femmine e 11 maschi. 20 sono bambini e 5 sono adulti. L’età media è di 12.44 ± 11.29 SD.

Risultati: 1. Dati alla nascita: i pazienti PWS del nostro studio nel 32% sono nati pretermine, da parto distocico (60%), con presentazione podalica (20%). Il 64% dei maschi aveva criptorchidismo. Il gruppo UPD15 sembra essere associato a parto pretermine. All’ultima valutazione auxologica i soggetti del gruppo IC hanno un’altezza inferiore rispetto agli altri 2 gruppi (p 0.02 e 0.03) e un BMI inferiore. 2. Profilo metabolico: il profilo glicemico è normale in tutti i soggetti, nessuno dei nostri pazienti ha sviluppato diabete. Il profilo insulinico è nella norma nel gruppo IC mentre è alterato negli altri 2 gruppi. Allo stesso modo essendo una conseguenza dei valori della glicemia e dell’insulina, il valore medio dell’HOMA IR SD è inferiore nel gruppo IC (0.02 SD) rispetto a DEL15 (3.22 SD) p 0.03. Il profilo lipidico risulta nella norma in tutti i gruppi molecolari. Tutti i gruppi molecolari presentano una % di massa grassa elevata, osservata tramite la DXA. 3. Sviluppo puberale: abbiamo osservato 3 casi di pubertà precoce e 3 casi di ritardo puberale che hanno necessitato di induzione mediante terapia estro-progestinica. 4. Terapie assunte: il 40% dei nostri pazienti presenta ipotiroidismo ed è in terapia con levotiroxina, il 24% dei nostri pazienti utilizza antipsicotici, 2 pazienti del gruppo UPD15 sono in terapia con antiepilettici e l’80% dei nostri pazienti è in terapia con GH.

Metodi: observational, retrospective study. Statistical analysis with chi-square test and Mann-Withney U Test. Objectives: • To describe the phenotype of subjects with Prader-Willi Syndrome (PWS) • To describe the glucose, lipid profile and body composition • To evaluate clinical and biochemical pubertal development • To evaluate the genotype-phenotype correlation between the 3 different molecular groups (IC, DEL15 and UPD15)

Population: 25 patients with genetically confirmed PWS, 14 females and 11 males. 20 are children and 5 are adults. The median age was 12.44 ± 11.29 SD.

Results: 1. Birth data: 32% of the PWS patients in our study were born preterm, from dystocic delivery (60%), with breech presentation (20%). 64% of males had cryptorchidism. The UPD15 group appears to be associated with preterm birth. At the last auxological evaluation the subjects of the IC group have a lower height than the other 2 groups (p 0.02 and 0.03) and a lower BMI. 2. Metabolic profile: The glucose profile is normal in all subjects, none of our patients developed diabetes. The insulin profile is normal in the IC group while it is altered in the other 2 groups. Similarly being a consequence of fasting glucose and insulin values, the mean value of HOMA IR SD is lower in the IC group (0.02 SD) than in DEL15 (3.22 SD) p 0.03. The lipid profile is normal in all molecular groups. All molecular groups have a high % fat mass, observed through DXA. 3. Pubertal development: we observed 3 cases of precocious puberty and 3 cases of pubertal delay that required induction by estro-progestin therapy. 4. Therapies taken: 40% of our patients have hypothyroidism and are on levothyroxine therapy, 24% of our patients use antipsychotics, 2 patients in the UPD15 group use antiepileptic drugs and 80% of our patients are on growth hormone (GH) therapy.