Studio retrospettivo e trasversale su soggetti affetti da Sindrome Lesch Nyhan: sintomi neurologici extrapiramidali e comportamentali in una casistica nazionale di pazienti.

Abstract

Introduzione: La Sindrome di Lesch Nyhan è una sindrome genetica rara X-linked recessiva causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima ipoxantina-guanina fosforibosil transfeasi. Dal punto di vista motorio i pazienti presentano un quadro di ipotonia con distonia sovraimposta di tipo per lo più generalizzato, talora associato a segni piramidali. Dal punto di vista comportamentale presentano agiti auto ed eterolesivi. Lo scopo del nostro lavoro è la caratterizzazione della fenomenologia neurologica e comportamentale caratterizzata da suddette compulsioni aggressive. Materiali e metodi: Si tratta di uno studio retrospettivo e trasversale in una coorte di 13 pazienti. Abbiamo esaminato i pazienti attraverso quattro strumenti di valutazione: Burke-Fahn-Marsden Dystonia e la Barry Albright Dystonia Scale utilizzate per la valutazione motoria, mentre lo strumento BPI e le scale CYBOCS e YBOCS, rispettivamente per bambini e adulti, utilizzate per la valutazione comportamentale. Risultati: Lo score medio della Burke-Fahn-Marsden Disability scale è pari a 23/30, la mediana è pari a 25/30, compreso in un range che va da 10/30 a 28/30. Lo score medio della scala Barry Albright Dystonia Scale è pari a 21/32, la mediana pari a 22/32, in un range compreso tra 8/32 a 28/32. Le ossessioni sono presenti nel 54% dei pazienti con una media di 7,7 su 20, invece le compulsioni nel 77% con una media di 10,5 su 20. Conclusioni: Dal punto di vista comportamentale, il disturbo ossessivo compulsivo risulta essere presente nel 69% dei pazienti, ma in quasi la metà di essi non si riscontra l’aspetto ossessivo. Lo strumento di valutazione BPI ha dimostrato che la frequenza e l’intensità delle compulsioni aggressive risulta diminuita con misure di contenimento di circa del 50%.

Introduction: Lesch Nyhan Syndrome is a rare X-linked recessive genetic syndrome caused by a mutation in the gene encoding the hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transfease enzyme. From the motor point of view, the patients present a picture of hypotonia with superimposed dystonia of a mostly generalized type, sometimes associated with pyramidal signs. From a behavioral point of view, they present self and heterolesive acts. The aim of our work is the characterization of the neurological and behavioral phenomenology characterized by the aforementioned aggressive compulsions. Materials and methods: This is a retrospective and cross-sectional study in a cohort of 13 patients. We examined patients through four assessment tools: Burke-Fahn-Marsden Dystonia and the Barry Albright Dystonia Scale used for motor assessment, while the BPI tool and CYBOCS and YBOCS scales, for children and adults, respectively, used for behavioral assessment. . Results: The average score of the Burke-Fahn-Marsden Disability scale is equal to 23/30, the median is equal to 25/30, included in a range that goes from 10/30 to 28/30. The mean score of the Barry Albright Dystonia Scale is equal to 21/32, the median equal to 22/32, in a range between 8/32 to 28/32. Obsessions are present in 54% of patients with an average of 7.7 out of 20, while compulsions are present in 77% with an average of 10.5 out of 20. Conclusions: From a behavioral point of view, obsessive compulsive disorder is present in 69% of patients, but in almost half of them there is no obsessive aspect. The BPI assessment tool has shown that the frequency and intensity of aggressive compulsions has decreased with containment measures of about 50%.