Sindrome KBG: analisi della patologia e studio di due casi clinici con approfondimento circa le manifestazioni oro-facciali.

Abstract

La sindrome KBG è stata descritta per la prima volta nel 1975 da J. Herrmann come una nuova “sindrome da malformazione e ritardo” in sette membri di tre famiglie differenti. KBG è l’acronimo delle iniziali del cognome di queste tre famiglie in cui è stata identificata la patologia. Ritardi nello sviluppo, bassa statura, dismorfismi e macrodonzia erano le principali caratteristiche comuni ai tre nuclei analizzati. Per tale sindrome è stata confermata un’erediterietà autosomica dominante. La sindrome KBG è una patologia di natura genetica dovuta a una mutazione patologica eterozigote (“singola”) del gene ANKRD11 oppure alla delezione non ricorrente della regione cromosomica 16q24.3 che include ANKRD11. Questa sindrome prevede un’alta variabilità clinica e ha nelle anomalie dentali e craniofacciali le sue maggiori caratterizzazioni. Nel mio elaborato analizzo due casi clinici di pazienti affetti da sindrome KBG, con mutazione intragenica di ANKRD11, mai presentati prima in letteratura. Oltre all’anamnesi patologica, che consente di ricostruire il quadro clinico sistemico dei pazienti, ho approfondito lo studio con un’analisi oro-facciale che prende in considerazione tutte le anomalie descritte in letteratura. Ho effettuato inoltre una revisione della letteratura riguardante i dati odontoiatrici raccolti in un campione complessivo di 141 pazienti affetti da sindrome KBG, derivanti da 23 studi. Le anomalie dentarie più ricorrenti oltre alla macrodonzia sono: ipodonzia, dentoschisi, affollamento dentale, estrazioni multiple e ipoplasia dello smalto. Nell’insieme possono considerarsi come facenti parte di un quadro clinico odontoiatrico sindromico caratteristico. Un’adeguata conoscenza delle caratteristiche oro-facciali della sindrome, indicate come riscontri clinici più frequenti, consente all’odontoiatra di indirizzare alla corretta diagnosi un paziente affetto, velocizzando il riconoscimento della patologia e contribuendo alla gestione delle problematiche.

KBG syndrome was first described in 1975 by J. Herrmann as a new "malformation and retardation syndrome" in seven members of three different families. KBG is the acronym of the initials of the surname of these three families in which the pathology was identified. Developmental delays, short stature, dysmorphism and macrodontia were the main characteristics common to the three nuclei analyzed. Autosomal dominant inheritance has been confirmed for this syndrome. KBG syndrome is a genetic disorder due to a heterozygous ("single") pathological mutation of the ANKRD11 gene or to the non-recurrent deletion of the chromosomal region 16q24.3 that includes ANKRD11. This syndrome has a high clinical variability and has its major characterizations in dental and craniofacial anomalies. In my paper I analyze two clinical cases of patients suffering from KBG syndrome, with intragenic mutation of ANKRD11, never presented before in the literature. In addition to the pathological anamnesis, which allows us to reconstruct the systemic clinical picture of the patients, I deepened the study with an orofacial analysis that takes into account all the anomalies described in the literature. I also performed a literature review regarding dental data collected in a total sample of 141 patients with KBG syndrome, deriving from 23 studies. The most common dental anomalies in addition to macrodontia are: hypodontia, cleft teeth, dental crowding, multiple extractions and enamel hypoplasia. Taken together, they can be considered as part of a characteristic syndromic dental clinical picture. Adequate knowledge of the orofacial characteristics of the syndrome, indicates the most frequent clinical findings, allows the dentist to direct the correct diagnosis of an affected patient, speeding up the recognition of the pathology and contributing to the management of problems.