Epilessia farmaco-resistente: nuovi approcci e conoscenze ada uno studio non interventistico di raccolta dati

Abstract

Oggi sono disponibili diversi trattamenti per l'epilessia. Tuttavia, più del 30% dei pazienti presenta convulsioni persistenti indipendentemente dall'uso di terapie appropriate; ciò comporta comorbidità e aumentato rischio di morte prematura. Abbiamo ricercato la percentuale di diagnosi specifiche di sindrome epilettica, il tempo necessario per ottenerle e i criteri clinici utilizzati. Abbiamo valutato la possibilità di raggruppare le epilessie non classificate per caratteristiche EEG comuni, e abbiamo prestato particolare attenzione alle terapie. Abbiamo incluso pazienti con epilessia refrattaria e ritardo dello sviluppo da undici centri italiani. La storia clinica e i risultati di RM ed EEG sono stati raccolti retroattivamente in tabelle di dati clinici. Sessantasette pazienti erano idonei, con un'età media di 12,85 anni (mediana 10,5) e di 19,23 convulsioni alla settimana (mediana 2,5). La diagnosi sindromica specifica non è stata possibile nel 78,8% dei pazienti, mentre il 21,2% presentava sind. Lennox-Gastaut (7,6%), sclerosi tuberosa (7,6%), sind. Dravet (3%), encefalopatia epilettica precoce-42 (1,5%), encefalopatia mioclonica nei disturbi non progressivi (1,5%) o sind. West (1,5%). L'età alla prima crisi era inferiore ai 6 mesi nel 50% dei casi. Nel 36,4% dei pazienti la diagnosi sindromica è stata raggiunta prima dell’anno di età, con un tempo medio per la diagnosi di 2,09 anni. Non sono state trovate caratteristiche EEG comuni tra pazienti con tipi di epilessia non classificati. La diagnosi di sindrome epilettica specifica non è sempre possibile se basata su criteri esclusivamente clinici, con ritardi in adeguata gestione terapeutica che implicano il peggioramento della malattia e lo sviluppo di comorbidità associate. Sono necessarie ulteriori ricerche per trovare fini caratteristiche fenotipiche necessarie per diagnosi precoce e trattamenti mirati. In questo senso, le strategie di trattamento si stanno evolvendo e si svilupperanno presto ulteriormente.

Objective: Nowadays, several treatments for epilepsy are available. However, more than 30% of patients retain persistent seizures regardless of the use of appropriate therapies. This leads to both comorbidities and an increased risk of premature death. We aimed to understand the percentage of specific epilepsy syndromes diagnosis, time occurred to diagnosis, and the clinical criteria used. We evaluated if unclassified epilepsies could be grouped into common electroclinical features and paid special focus to therapies. Methods: We included patients with refractory epilepsy and developmental delay from eleven Italian epilepsy centres. Patients medical history, MRI and EEG findings were retrospectively collected through clinical charts. Results: Sixty-seven patients were eligible, with a mean age of 12.85 years (median, 10.5) and an average of 19.23 convulsive seizures/day (median, 2.5). Specific syndromic diagnosis was not possible in 78.8% of the patients, whilst 21.2% presented either Lennox-Gastaut syndrome (7.6%), Tuberous sclerosis (7.6%), Dravet syndrome (3%), Early infantile epileptic encephalopathy-42 (1.5%), Myoclonic encephalopathy in non-progressive disorders (1.5%), or West Syndrome (1.5%). Age at first seizure occurrence was before 6 months in 50% of the cases. In 36,4% of patients, syndromic diagnosis was achieved before 1 year of age, with a mean time to diagnosis of 2.09 years. No common EEG features were found between patients with unclassified epilepsy types. Conclusions: Diagnosis of specific epilepsy syndromes is not always possible if based solely on clinical criteria, leading to delays in proper therapeutical management, which in turn implies worsening of the disease and development of associated comorbidities. Further research is required to find fine phenotypic features, required for early diagnosis and targeted treatment. In this way, treatment strategies are evolving and will undoubtedly develop within the next few years.