"Far parte della grande figura, anche se si è solo un piccolo pezzo di essa". Malattia di Huntington: una vecchia malattia per una medicina innovativa

Abstract

ABSTRACT Introduzione Il presente studio mira a determinare se l’utilizzo di piattaforme di ricerca internazionali sia un efficace strumento per identificare pazienti da reclutare in innovativi trials clinici di terapia genetica. Metodi Abbiamo arruolato 43 pazienti in Enroll-HD, l’unica piattaforma di ricerca clinica totalmente integrata in neurologia. Abbiamo sottoposto i pazienti a una visita di base iniziale, facendo parte di un team multidisciplinare costituito da un neurologo, genetista e psicologo tutti aventi conoscenze in HD e nell’utilizzo di strumenti di valutazione. Il disordine motorio è stato valutato con il Total Motor Score (TMS), quello comportamentale con il Problem Behaviours Assessment-Short Form (PBA-S), quello cognitivo con lo Stroop Color and Word Test (SCWT), il Symbol Digit Modalities Test (SDMT), il Verbal Fluency Test e il Trail Making Test (TMT). Le idee suicidarie sono state valutate con la Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS). Risultati Da quando abbiamo reclutato i 43 pazienti in Enroll-HD, abbiamo riscontrato per i pazienti e le loro famiglie importanti vantaggi dalle più approfondite visite e valutazioni cliniche annuali. Visto che la piattaforma richiede un team multidisciplinare, i pazienti hanno tratto benefici anche da un’alleanza terapeutica migliore. Inoltre, avendo una visione completa del paziente, siamo stati in grado di identificare più facilmente e velocemente quelli appropriati a screening per un clinical trial. Nello specifico, abbiamo identificato 7 pazienti aventi i criteri di eleggibilità e inclusione di “GENERATION-HD1”. Di questi, 3 sono ancora nel trial, mentre 4 sono usciti. Conclusione Enroll-HD si è dimostrato un eccellente strumento per identificare pazienti adatti a screening per clinical trial. Abbiamo anche facilmente identificato i miglioramenti e peggioramenti rispetto alla visita iniziale e confrontato la nostra performance con la media degli altri siti a livello mondiale.

ABSTRACT Introduction and aims The present study aims to determine whether the use of international research platforms is an effective and rapid way to identify patients to be recruited in innovative clinical trials of genetic therapy. Methods We have recruited 43 patients in Enroll-HD, the only fully integrated clinical research platform operating in the field of neurology. We have submitted all patients to a baseline visit, being part of a multidisciplinary team, consisting of a neurologist, medical geneticist and psychologist with specific expertise in HD and trained to perform evaluation tools. Motor disorders was evaluated with the Total Motor Score (TMS), behaviour disorders with the Problem Behaviours Assessment - Short Form (PBA-S), cognitive disorders with the Stroop Color and Word Test (SCWT), the Symbol Digit Modalities Test (SDMT), the Verbal Fluency Test and the Trail Making Test (TMT). Suicidal ideas are always evaluated with the Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS).

Results Since we have recruited 43 patients in Enroll-HD, we have reported benefits for patients and their families from the clinical assessments and annual evaluation. Since the platform demands a multidisciplinary team, the patient and his/her family have taken advantage of a broad therapeutic alliance. Besides, having a well-rounded view of the patients, thanks to Enroll-HD we have found an easier and very quick way to detect those suitable for clinical trial screening. Specifically, we have spotted seven patients that agreed with the eligibility and inclusion criteria of “GENERATION HD-1”. Among them, three participants are still in the trial, while four were stopped.

Conclusion Enroll-HD has proved to be an excellent tool to identify patients suitable for clinical trial screening. We, also, were able to easily track improvements and worsening of their disease compared to the baseline visit, and confront our performance with an all-sites mean.