Valutazione del metabolismo osseo, lipidico e glucidico nei bambini con sindrome di Silver-Russell confrontati con bambini nati piccoli per l’età gestazionale.

Abstract

La sindrome di Silver Russell (SRS) è una sindrome epigenetica rara. Razionale: Esistono pochi studi riguardanti l'assetto metabolico e lo sviluppo puberale nei soggetti con SRS. Partecipanti: 39 soggetti SRS (età media 11 y, range 1-48), 34 controlli SGA (età media 13 y, range 5-19 y) e 44 controlli AGA (età media 6 y range 5-9.5 y). Materiali e metodi: dati antropometrici alla nascita, dati auxologici, densità minerale ossea (BMD a livello lombare L1-L4 e del corpo totale (TBLH), e Z-score L1-L4 e TBLH), massa grassa (grasso al tronco gr e %, grasso TBLH %, rapporto grasso tronco/totale, grasso gambe/totale, grasso arti/totale) e massa magra al tronco gr, OGTT ed HbA1c, profili lipidici, stadi di Tanner ed RX del carpo. Risultati: Nei soggetti con SRS la composizione corporea è anomala con massa grassa maggiore rispetto ai controlli, in particolare nei soggetti con 11p15 LOM, che presentano rapporto massa grassa gambe/totale maggiore rispetto agli SGA [p 0.025], e massa grassa al tronco (gr e %) [%: p 0.027; gr: p 0.019] e TBLH % [p 0.022] maggiori rispetto ai soggetti AGA. I soggetti SRS e SGA presentano insulina basale [SRS: p <0.001; SGA p <0.001] e HOMA-IR SDS [SRS: p <0.001, SGA: p<0.001] maggiori rispetto agli AGA; gli 11p15 presentano inoltre elevati livelli di glucosio 120’ rispetto agli SGA [p 0.006]. Sia SRS che SGA mostrano maggiori livelli di trigliceridi rispetto agli AGA [SRS: p <0.001, SGA: p 0.01]. Le bambine con SRS iniziano lo sviluppo puberale in media 2 anni prima rispetto alle bambine SGA [p 0.031]. L’ormone luteinizzante (LH) risulta dosabile un anno e mezzo prima [p <0.001], e nelle bambine con 11p15 LOM si verifica comparsa di menarca un anno prima rispetto ai controlli [p 0.036]. Il pubarca si verifica 2 anni prima nei SRS [p 0.016] e gli ormoni sessuali risultano dosabili nel plasma circa 2.5 anni prima [p <0.001] rispetto ai controlli SGA.

Silver-Russel syndrome (SRS) is a rare epigenetic syndrome. Context: There is little information about the metabolic assessment and puberty onset in children with SRS. Participants: 39 SRS patients (mean age 11 y, range 1-48), 34 SGA subjects (mean age 13 y, range 5-19 y) and 44 AGA subjects (mean age 6 y range 5-9.5 y) Main Outcome Measures: Birth data, auxological data, bone mineral density (BMD lumbar spine at L1-L4 and total body (TBLH), and Z-score L1-L4 and TBLH), fat mass (trunk fat mass % and gr, TBLH fat mass %, trunk/TB fat ratio, legs/TB fat ratio, limbs/TB fat ratio), and trunk lean mass gr, oral glucose tolerance test (OGTT) and HbA1c, lipid profiles, wrist RX and Tanner stages. Results: In SRS body composition is abnormal, with higher percentage of fat body mass than controls, in particular in 11p15 LOM, that have higher mean trunk/tb fat mass ratio than SGA [p 0.025] and higher mean trunk fat mass (gr and %) [%: p 0.027, gr: p 0.019] and TBLH fat mass % [p 0.022] than AGA. Similar results were found in SGA group, that showed higher level of fat mass (gr) compared to AGA [p 0.019]. SRS children have higher mean fasting insulin [p <0.001] and HOMA-IR SDS [p <0.001] than AGA; children with 11p15 LOM also have higher mean fasting blood glucose [p 0.019] than AGA. Similar results were found in SGA group, that showed higher level of mean fasting insulin [p <0.001] and HOMA-IR SDS [p <0.001] than AGA. SRS and SGA groups have higher levels of triglycerides than AGA [SRS: p <0.001, SGA: p0.01]. SRS girls enter puberty on average 2.0 years before SGA girls [p 0.031]. Luteinizing hormone (LH) can be measured in plasma on average 1.5 years before in SRS than controls [p <0.001], and in 11p15 girls menarche appears 1 year before than SGA girls [p 0.036]. In SRS children pubarche appears on average 2 years before [p 0.016], and sexual hormones are measurable in plasma 2.5 years before than in SGA [p <0.001].