Disomogeneità nella valutazione diagnostica di Fibrosi Cistica e patologie correlate: un'indagine sull'interpretazione di otto casi clinici proposti a cinquanta specialisti internazionali

Abstract

INTRODUZIONE La diagnosi di Fibrosi Cistica (FC) risulta semplice nella maggior parte dei pazienti. Occasionalmente le manifestazioni cliniche, lo screening neonatale e i test diagnostici possono risultare inconclusivi, rendendo la diagnosi una sfida anche per gli esperti. OBIETTIVI Lo scopo della tesi è quello di valutare l’omogeneità dell’interpretazione diagnostica di casi pediatrici complessi, parzialmente evocativi di FC. MATERIALI E METODI Un sondaggio costituito da 8 casi clinici caratterizzati da ambiguità diagnostiche è stato fatto circolare via web tra medici con diversa esperienza professionale che lavorano in centri FC di Italia e Spagna e ai membri del Diagnostic Network Working Group della Società Europea FC. I partecipanti potevano scegliere tra 5 possibili diagnosi e aggiungere commenti. Per ciascun caso sono state formulate una o più diagnosi a priori sulla base delle linee guida internazionali. Data l’ambiguità dei casi, una diagnosi univoca è stata possibile soltanto per tre di questi, mentre per gli altri le opzioni diagnostiche corrette erano più di una. Sulla base di queste valutazioni le interpretazioni sono state classificate in compatibili o non compatibili. È stata eseguita un’analisi statistica per valutare le differenze tra i vari gruppi suddivisi per nazionalità, ruolo e pazienti seguiti/anno. RISULTATI Tra le 50 risposte ottenute le percentuali di diagnosi non compatibili sono state: 8% (caso 1), 37% (caso 2), 4% (caso 3), 20% (caso 4), 18% (caso 5), 16% (caso 6), 74% (caso 7), 20% (caso 8). Sono state identificate disomogeneità nelle interpretazioni compatibili, anche se non statisticamente significative. CONCLUSIONI Quando ci si confronta con casi clinici complessi, anche per esperti di FC può risultare difficile raggiungere una diagnosi corretta. Questo può mettere a repentaglio la qualità delle cure e impattare sulla prognosi individuale a lungo termine e sulle attitudini riproduttive dei genitori.

INTRODUCTION Establishing the diagnosis of cystic fibrosis (CF) is straightforward in the majority of patients. Occasionally, clinical manifestations, newborn screening and diagnostic tests can prove inconclusive, making their diagnostic interpretation a challenge even for expert physicians. OBJECTIVES The aim of this thesis is to investigate how homogeneous is the diagnostic interpretation of complex pediatric situations partially evocative of CF. MATERIALS AND METHODS A web-based survey on eight mock clinical cases with diagnostic ambiguities was circulated among physicians working in Italian or Spanish CF clinics and among members of the Diagnostic Network Working Group of the European CF Society, and representing different countries and professional experiences. One or more a priori diagnosis had previously been attributed to each case, on the basis of international guidelines. Given the ambiguity of the cases, a unique diagnosis has been possible for only three of them, while for the others the correct diagnostic options were more than one. On the basis of these assessments, the physicians’ replies were classified as either compatible or non-compatible, the latter referring to mismatches with the a priori evaluation. A statistical analysis was carried out to assess the different interpretations according to nationality, professional role and number of patients followed per year. RESULTS Among the 50 responders the percentages of non-compatible diagnosis were: 8% (case 1), 37% (case 2), 4% (case 3), 20% (case 4), 18% (case 5), 16% (case 6), 74% (case 7), 20% (case 8). Inhomogeneities in the compatible interpretations, although non statistically significant, were identified. CONCLUSIONS When confronted with complex clinical cases, even CF experts may find it difficult to reach a correct diagnosis. This can jeopardize the quality of care, and impact on long-term individual prognosis and parents’ reproductive attitudes.