La Sindrome di Poland nei pazienti di sesso maschile. Valutazioni estetiche e funzionali della popolazione in cura presso l'Ospedale Policlinico San Martino di Genova

Abstract

La Sindrome di Poland è una malformazione congenita rara caratterizzata da difetti unilaterali della regione toracica e mammaria, associati in modo variabile ad anomalie ipsilaterali dell’arto superiore. Il criterio diagnostico è la mancanza, parziale o completa, del muscolo grande pettorale; lo spettro di presentazione è ampio e variabile. Lo scopo di questo studio è valutare il livello di soddisfazione corporea, lo stato di salute soggettivo e la funzionalità dell’arto superiore in un gruppo di 40 pazienti maschi in cura presso l’Ospedale San Martino; 30 hanno intrapreso un percorso ricostruttivo mentre i restanti 10 non si sono sottoposti ad alcun intervento. Sono stati utilizzati i questionari BUT, SF-36 e DASH. Mediante analisi bivariate non si è riscontrata alcuna differenza statisticamente significativa tra pazienti operati e non, in termini di soddisfazione dell’immagine corporea; vi è da dire che la maggior parte dei pazienti non operati neppure si trova in lista d’attesa per un intervento perché affetta da quadri decisamente lievi della sindrome. Questo dato ha confermato l’alto grado di variabilità della sindrome, che in alcuni casi non richiede alcun intervento ricostruttivo. Dallo studio dei pazienti sono emersi risultati statisticamente significativi: i pazienti sottoposti a lipofilling hanno minori limitazioni nelle attività sociali rispetto a quelli operati con impianto protesico pettorale; i pazienti con assenza del capo claveare del muscolo grande pettorale sono afflitti da maggior dolore fisico rispetto al resto del campione; nei pazienti che si sono sottoposti a trasposizione del muscolo grande dorsale si è rilevata una disabilità più severa dell’arto superiore. Il nostro studio suggerisce che il percorso ricostruttivo non dev’essere imposto a tutti i pazienti ma la decisione deve avvenire sulla base di accurati colloqui individuali. Nei pazienti candidati ad intervento è preferibile ricorrere a tecniche poco invasive come il lipofilling.

Poland Syndrome is a rare congenital deformity characterized by unilateral anomalies of thoracic and mammary regions, occasionally associated with ipsilateral upper limb malformations. The pathognomonic malformation of Poland Syndrome is the complete or partial absence of costosternal portion of the pectoralis major muscle, but it presents a wide phenotype variability. The aim of this study is to evaluate body image concerns, health status and upper limb functionality in a sample of 40 male patients in care at San Martino Polyclinic Hospital in Genoa. Thirty patients have undergone reconstructive surgery procedures, while the remaining ten have never been operated. We used three questionnaires for these valuations: BUT, SF-36 and DASH. Using bivariate analysis, we did not find any statistically significant difference between operated and non-operated patients in terms of body image concerns; however, it must be said that the majority of non-operated patients was not on the waiting list for surgery because affected by very mild malformations. This data confirmed the high variability of Poland Syndrome, which makes reconstructive surgery unnecessary in some patients. Some interesting statistically significant results have emerged from the study: patients who underwent lipofilling have fewer limitations in social activities than the ones who underwent prosthetic implant, patients without the clavicular part of the pectoralis major muscle feel more bodily pain than the rest of the sample; and then patients who underwent transplantation of latissimus dorsi musculocutaneous flap refers the highest grade of upper limb disability. Our research suggests that reconstructive procedures should not be mandatory in these patients, but the decision should be carefully made on the basis of multiple discussions with the patients themselves. In patients who are candidate for the surgery it’s highly preferable to use minimally invasive techniques such as lipofilling.