Malformazioni fetali del sistema nervoso centrale: gestione multidisciplinare nell'esperienza del nostro centro.

Abstract

INTRODUZIONE: Scopo della tesi è illustrare il percorso offerto dalla SSD Diagnosi Prenatale dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova per le malformazioni fetali del Sistema Nervoso Centrale (SNC) riscontrate all’ecografia prenatale. MATERIALI E METODI: Sono state studiate 36 gravidanze dal 2016 al 2020 con diagnosi ecografica di malformazione del SNC, risonanza magnetica (RM) e consulenza genetica presso l’Istituto Giannina Gaslini ed autopsia fetale presso l’Ospedale Policlinico San Martino. RISULTATI: Malformazioni riscontrate: malformazioni cranio-facciali (10), ventricolomegalia (8), microcefalia (5), cisti dei plessi corioidei (5), ipoplasia cerebellare/malformazione di Dandy Walker (4), fusione dei talami (4), agenesia del corpo calloso (4), cisti interemisferiche (2), oloprosencefalia (1), agenesia dei lobi frontali (1). La consulenza genetica è stata effettuata da 12 pazienti, la RM fetale da 16. Risultati della diagnosi invasiva: 7 con cariotipo normale, 2 con trisomia 21, 1 con triploidia 69 XXY, 1 con delezione, 2 ulteriori approfondimenti in corso, 20 pazienti non hanno effettuato lo studio del cariotipo e 3 hanno rifiutato l’esame. L’autopsia ha rilevato 13 anomalie encefaliche e 2 anomalie encefaliche e midollari. DISCUSSIONE E CONCLUSIONI: Se la malformazione può associarsi a patologie genetiche cromosomiche è indicata l’amniocentesi o villocentesi. Se l’ecografia non è definibile o si sospettano altre anomalie cranio-encefaliche la paziente viene avviata alla RM Fetale. La consulenza genetica aiuta a comprendere le implicazioni cliniche e valutare il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive. Se la gravidanza esita in interruzione terapeutica, volontaria o aborto spontaneo, l’esame autoptico contribuisce a confermare la diagnosi e a identificare quadri sindromici. La complessità e l’unicità delle malformazioni del SNC fanno sì che le singole metodiche non siano sufficienti per cui è fondamentale una gestione multidisciplinare.

INTRODUCTION: Purpose of this thesis is to describe how fetal central nervous system (CNS) malformations, which are infrequent prenatal ultrasound (US) findings, are managed by the SSD Diagnosi Prenatale of Ospedale Policlinico San Martino of Genoa. MATERIALS AND METHODS: 36 pregnancies with US diagnosis of fetal CNS malformations have been identified between 2016 and 2020. Magnetic Resonance Imaging (MRI) and genetic counseling took place at Instituto Giannina Gaslini and fetal autopsy took place at Ospedale Policlinico San Martino. RESULTS: The CNS malformations include: craniofacial malformations (10), ventriculomegaly (8), microcephaly (5), choroid plexus cysts (5), cerebellar hypoplasia/Dandy Walker malformation (4), thalami fusion (4), corpus callosum agenesis (4), interhemispheric cysts (2), holoprosencephaly (1), frontal lobe agenesis (1). Genetic counseling was carried out on 12 patients, fetal MRI was performed on 16 patients. Invasive diagnosis’ results: 7 had normal karyotype, 2 had trisomy 21, 1 had triploidy 69 XXY, 1 had a deletion and 2 are still going through investigations; 20 patients did not have their karyotype studied and 3 refused the diagnostic procedures. Fetal autopsy detected encephalic abnormalities in 13 cases and encephalic and medullary abnormalities in 2 cases. DISCUSSION AND CONCLUSION: There is indication to perform amniocentesis or chorionic villus sampling if the malformation can be associated with chromosomal abnormalities. Fetal MRI is indicated if the US findings are not well defined or other encephalic abnormalities are suspected. Genetic counseling is useful to understand the clinical implications and to establish recurrence risk in following pregnancies. In case of therapeutic or voluntary abortion or miscarriage, the autopsy helps to confirm the diagnosis and to identify syndromes. Malformations of CNS are complex and a proper management requires a multidisciplinary approach with a high level of expertise.