La disabilità dell’arto superiore nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth: valutazione delle strategie motorie e dell’efficacia dei trattamenti riabilitativi tramite un protocollo strumentale.

Abstract

La CMT è una neuropatia periferica degenerativa ereditaria di tipo misto. Colpisce soprattutto i muscoli distali degli AAII. Il deficit all’arto superiore è invalidante perché compromette la qualità di vita dei pazienti, ma gli studi al riguardo sono pochi e ad oggi non esiste un protocollo riabilitativo standardizzato. Scopo del progetto è valutare in maniera multidimensionale la funzionalità degli AASS in pazienti con CMT per apprendere le strategie motorie utilizzate e personalizzare il trattamento riabilitativo. Lo studio è clinico multicentrico randomizzato cross-over in singolo cieco. Verranno arruolati 75 pazienti affetti da CMT e 50 soggetti sani, divisi tra i 3 centri aderenti. Lo studio prevede: fase T0 di arruolamento e valutazione clinica con scala MRC per la valutazione della stenia, scala DASH e Sollerman per la funzionalità degli AASS, CMTES, SF36 per la valutazione della qualità della vita; analisi strumentale della forza con dinamometro; analisi cinematica con sistema optoelettronico, elettromiografo di superficie e guanto sensorizzato (SEGT); rivalutazione a un anno (T1). I soggetti reclutati verranno poi divisi in 2 gruppi, uno sottoposto a riabilitazione convenzionale e l’altro a riabilitazione robotica. Lo studio è ancora in corso; ad oggi il nostro centro ha reclutato e valutato al baseline i 25 pazienti previsti, ma solo 7 dei 20 soggetti sani. Ad un’analisi preliminare vi sono differenze significative tra i 2 gruppi in tutti i parametri clinici esaminati. La stenia è significativamente differente a livello distale degli AASS e non prossimalmente. Significativi anche i dati del SEGT in tutte le tasks eseguite. La valutazione a T1 non è ancora stata eseguita. I dati andranno poi rivalutati sul campione completo dei 3 centri partecipanti. I dati preliminari suggeriscono una importante disabilità dell’arto superiore nei soggetti affetti da CMT e l’importanza di poter disporre di un trattamento riabilitativo mirato e personalizzato.

CMT is an inherited degenerative peripheral neuropathy of mixed type. It mainly affects the distal muscles of lower limbs. The upper limb deficiency is disabling because it impairs the quality of life of patients, but studies in this regard are few and to date there is no standardized rehabilitation protocol. The aim of the project is to evaluate in a multidimensional way the functionality of upper limbs in patients with CMT to learn the motor strategies used and customize the rehabilitation treatment. The study is multicentre clinical randomised cross-over in single blind. 75 patients with CMT and 50 healthy subjects will be enrolled, divided among the 3 adherent centers. The study includes: T0 conscription phase and clinical evaluation with MRC scale for stenia evaluation, DASH scale and Sollerman for upper limbs, CMTES, SF36 for quality of life evaluation; instrument analysis of force with dynamometer; kinematic analysis with optoelectronic system, surface electromyogram and sensory glove (SEGT); one-year revaluation (T1). The recruited subjects will then be divided into 2 groups, one undergoing conventional rehabilitation and the other robotic rehabilitation. The study is still ongoing; to date our centre has recruited and evaluated at baseline the 25 patients expected, but only 7 of the 20 healthy subjects. At a preliminary analysis there are significant differences between the two groups in all clinical parameters examined. Stenia is significantly different at the distal level of upper limbs and not at the proximal level. Also significant SEGT data in all tasks performed. The T1 evaluation has not yet been performed. The data should then be re-evaluated on the full sample of the three participating centres. Preliminary data suggest an important disability of the upper limb in subjects affected by CMT and the importance of having a targeted and personalized rehabilitation treatment.