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Terapia modulatrice personalizzata per pazienti con fibrosi cistica: analisi dei responders e non-responders ad un programma compassionevole di accesso al farmaco
(2021-07-01)
Introduzione e scopo dello studio:ELX/TEZ/IVA (Trikafta™/Kaftrio™) è un modulatore di CFTR ad alta efficacia approvato per soggetti affetti da Fibrosi cistica (FC) di età≥12 anni omozigoti per F508del o eterozigoti per ...
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune secondaria a mutazione del gene CASP10: nuove mutazioni e polimorfismi associati a deficit dell'apoptosi
(2021-07-01)
La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una rara patologia congenita secondaria ad un difetto dei meccanismi dell’apoptosi che compromettono l’omeostasi linfocitaria; si manifesta di solito nei primi anni di ...
Valutazione del controllo glicometabolico (Hb1Ac) e della frequenza di complicanze acute nel primo anno dall'esordio in pazienti T1DM che utilizzano CGM o SMBG
(2021-07-01)
Background: I recenti progressi tecnologici hanno permesso di migliorare il controllo glicemico dei pazienti affetti da Diabete di tipo 1 (T1DM). Alcuni studi dimostrano come un precoce utilizzo di dispositivi tecnologici ...
Sviluppo e validazione di modelli prognostici multivariati nelle malattie del motoneurone
(2021-07-02)
Le malattie del motoneurone (MND) costituiscono un continuum patologico eterogeneo con progressione notevolmente variabile.
L’obiettivo del presente studio era dunque quello di sviluppare e validare modelli prognostici ...
Predittori di efficacia in pazienti con Sclerosi Multipla in trattamento con Ocrelizumab
(2021-07-02)
L’obiettivo del nostro studio è fornire dati sull’efficacia e sulla sicurezza dell’utilizzo di Ocrelizumab in una coorte eterogenea di pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente (RR) e progressiva e valutare ...
L'analisi di campioni di mucosa olfattoria e del liquido cefalorachidiano mediate α-syn RT-QuIC nella diagnosi di demenza a corpi di Lewy
(2021-07-01)
Nei pazienti con sospetta demenza a corpi di Lewy una delle principali sfide è ottenere una diagnosi di certezza mediante la rilevazione degli aggregati di α-sinucleina malripiegata in un tessuto facilmente accessibile e ...
PREVENZIONE E GESTIONE DEI CASI COVID-19 SEGNALATI PRESSO L’UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI GENOVA DURANTE LA SECONDA ONDATA PANDEMICA: IL RUOLO DEL MEDICO COMPETENTE
(2021-06-28)
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PERCORSI DEL METICCIATO: IL DIALOGO TRA CULTURE
(2021-07-12)
Questo lavoro scorre lungo le varie inclinazioni del lemme cultura. L’obiettivo sta quindi, di approfondire le varie declinazioni intorno al concetto di cultura in rapporto all’uso di suffissi come “inter”, “trans” e “multi” ...
Evoluzione staturale e sviluppo puberale in pazienti affetti da sindrome di Noonan: studio retrospettivo su coorte monocentrica.
(2021-07-02)
OBIETTIVI: Obiettivo primario è valutare l’accrescimento staturale in pazienti (pts) aventi sindrome di Noonan (SN) con (GHD) e senza deficit di ormone della crescita. Obiettivi secondari determinare l’impatto dell’attivazione ...
Neuropatia da mutazione del gene SPTLC1 in età pediatrica: correlazione genotipo-fenotipo e trial terapeutico con supplementazione di L-serina
(2021-07-06)
La neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica di tipo 1A (HSAN1A) è una rara neuropatia periferica autosomica dominante causata da mutazione del gene SPTLC1, che codifica per la subunità 1 della serina palmitoil-transferasi ...