Performance diagnostica di modelli di machine learning per la predizione delle infezioni del torrente ematico: analisi sistematica e meta-analisi

Abstract

Le infezioni del torrente ematico (BSI) sono una causa rilevante di mortalità e di morbilità a livello globale, con una diagnosi precoce ancora complessa. I modelli di Machine Learning (ML), spesso sviluppati su grandi dataset raccolti di routine, sono stati proposti come supporto diagnostico. Non è chiaro se il solo aumento della dimensione campionaria sia sufficiente per ottenere prestazioni diagnostiche elevate, quando i dati alla base presentano una granularità clinica limitata.

È stata condotta una revisione sistematica e meta-analisi secondo le linee guida PRISMA, con una ricerca bibliografica su MEDLINE, Embase e Web of Science fino al 31 dicembre 2025. Sono stati inclusi studi osservazionali con ≥ 1000 pazienti/episodi, che valutassero modelli di ML a scopo diagnostico e consentissero la ricostruzione delle misure di accuratezza. La qualità metodologica è stata valutata con PROBAST+AI. Sensibilità e specificità aggregate sono state stimate con il modello bivariato di Reitsma. Sono state condotte, inoltre, analisi di SROC-AUC, valori predittivi, per sottogruppi e meta-regressione.

Sono stati inclusi ventiquattro studi retrospettivi, prevalentemente su pazienti adulti ospedalizzati con dati strutturati estratti di routine. La sensibilità aggregata era 76.6% (IC 95%: 66.1–84.7%) e la specificità 84.5% (IC 95%: 75.4–90.7%), con una SROC-AUC di 0.87. La prevalenza aggregata era 9.5%, con PPV 34.2% e NPV 97.2%. L'eterogeneità fra studi era elevata (I²=74%), senza evidenza di bias di pubblicazione (Deeks, p=0.223). Né le analisi per sottogruppi né la meta-regressione hanno identificato fattori esplicativi significativi.

I modelli di ML hanno mostrato una buona accuratezza diagnostica, con un elevato NPV suggestivo di un possibile ruolo nel rule-out, ma non ancora sufficiente per guidare autonomamente e in modo affidabile le decisioni cliniche. Il solo aumento della dimensione del dataset non sembra compensare i limiti della scarsa granularità dei dati.

Bloodstream infections (BSIs) represent a major cause of morbidity and mortality worldwide, yet their early diagnosis remains challenging. Machine learning (ML) models, frequently developed on large datasets derived from routine clinical data collection, have been proposed as potential diagnostic support tools. It remains uncertain whether increasing sample size alone is sufficient to achieve high diagnostic performance when the underlying data lack clinical granularity.

We conducted a systematic review and meta-analysis in accordance with PRISMA guidelines. MEDLINE, Embase, and Web of Science were searched up to December 31, 2025. We included observational studies with ≥1000 patients/episodes, evaluating ML models for BSI diagnosis and providing sufficient data to reconstruct accuracy measures. Methodological quality was assessed using PROBAST+AI. Pooled sensitivity and specificity were estimated using the Reitsma bivariate model. SROC-AUC, predictive values, subgroup analyses, and meta-regression were also performed.

Twenty-four retrospective studies were included, predominantly involving hospitalized adults with structured data routinely collected in clinical care. Pooled sensitivity was 76.6% (95% CI: 66.1–84.7%) and specificity 84.5% (95% CI: 75.4–90.7%), with a SROC-AUC of 0.87. Pooled prevalence was 9.5%, with a PPV of 34.2% and NPV of 97.2%. Between-study heterogeneity was high (I²=74%), with no evidence of publication bias (Deeks test, p=0.223). Neither subgroup analyses nor meta-regression identified statistically significant explanatory factors.

Overall, ML models demonstrated good diagnostic performance, with a high NPV suggesting a potential role in rule-out. Nevertheless, accuracy remains insufficient to independently and reliably guide clinical decision-making at the present time. These findings suggest that increasing dataset size alone may not overcome the limitations associated with poor data granularity.