Dermatosi mieloidi: analisi clinico-istologica e immunofenotipica di una casistica monocentrica decennale

Abstract

Le dermatosi mieloidi comprendono manifestazioni cutanee caratterizzate da un infiltrato della linea mieloide, e includono la sindrome di Sweet (SS), la sua variante istiocitoide (HSS) e la leucemia cutis (LC). Recenti studi molecolari hanno dimostrato mutazioni somatiche condivise tra infiltrato cutaneo e clone mieloide, portando alla descrizione della Mielodisplasia cutis (MDC) e della sindrome VEXAS, ridefinendo il confine tra dermatosi infiammatorie e clonali. Obiettivi: Analizzare le caratteristiche cliniche, istopatologiche e immunofenotipiche di una casistica retrospettiva monocentrica decennale di dermatosi mieloidi e valutare il ruolo dell'immunoistochimica nella diagnosi differenziale. Materiali e metodi: I preparati istologici sono stati rivalutati congiuntamente a due anatomopatologi esperti. Su tutti i casi è stato applicato un pannello immunoistochimico (MPO, CD15, CD68, CD163, CD34, CD117, CD3, CD4, CD8, CD20, CD56). Risultati: Sono stati inclusi 15 pazienti (73% maschi; età media 65 anni). Le lesioni cutanee erano prevalentemente papule, noduli e placche eritematose, localizzate su tronco (67%) e arti superiori (67%). Le diagnosi erano: SS 5 casi (33%), LC 4 (27%), HSS 4 (27%), MDC 1 (7%), VEXAS 1 (7%). Una patologia ematologica era documentata nel 67% dei pazienti, prevalentemente leucemia mieloide acuta (6 casi) e sindrome mielodisplastica (2 casi); in 3 casi la dermatosi aveva preceduto la diagnosi ematologica. CD163 si è dimostrato il marcatore più discriminante tra forme istiocitoidi/mielodisplastiche e SS classica; CD34 e CD117 erano positivi esclusivamente nella LC. Conclusioni: Le dermatosi mieloidi rappresentano un continuum biologico complesso che richiede un approccio integrato. La cute può fungere da organo sentinella della malattia ematologica. L'immunoistochimica è imprescindibile nei casi ambigui. Studi multicentrici con analisi molecolari sono necessari per chiarire i rapporti clonali tra cute e midollo osseo.

Myeloid dermatoses encompass cutaneous manifestations characterised by a myeloid lineage infiltrate, including Sweet's syndrome (SS), its histiocytoid variant (HSS), and leukaemia cutis (LC). Recent molecular studies have demonstrated shared somatic mutations between the cutaneous infiltrate and the myeloid clone, leading to the description of Myelodysplasia cutis (MDC) and VEXAS syndrome, redefining the boundary between inflammatory and clonal dermatoses. Objectives: To analyse the clinical, histopathological and immunophenotypic features of a retrospective single-centre ten-year case series of myeloid dermatoses and to assess the role of immunohistochemistry in differential diagnosis. Materials and methods: Histological sections were reviewed jointly with two expert pathologists. An immunohistochemical panel was applied to all cases (MPO, CD15, CD68, CD163, CD34, CD117, CD3, CD4, CD8, CD20, CD56). Results: Fifteen patients were included (73% male; mean age 65 years). Cutaneous lesions were predominantly erythematous papules, nodules and plaques, located on the trunk (67%) and upper limbs (67%). Diagnoses were SS 5 cases (33%), LC 4 (27%), HSS 4 (27%), MDC 1 (7%), VEXAS 1 (7%). An associated haematological malignancy was documented in 67% of patients, predominantly acute myeloid leukaemia (6 cases) and myelodysplastic syndrome (2 cases); in 3 cases the cutaneous disease preceded the haematological diagnosis. CD163 proved the most discriminating marker between histiocytoid/myelodysplastic forms and classical SS; CD34 and CD117 were positive exclusively in LC. Conclusions: Myeloid dermatoses represent a complex biological continuum requiring an integrated approach. The skin may act as a sentinel organ for haematological disease. Immunohistochemistry is indispensable in ambiguous cases. Multicentre studies with molecular analyses are needed to clarify the clonal relationship between skin and bone marrow.