Sarcopenia nella Talassemia Trasfusione-Dipendente: una sfida clinica emergente. Prevalenza, fattori di rischio ed associazioni in uno studio osservazionale monocentrico

Abstract

Obiettivi: I progressi nelle trasfusioni e nella chelazione hanno migliorato la sopravvivenza dei pazienti affetti da β-Talassemia Trasfusione-Dipendente (TDT), portando a complicanze croniche e età-correlate. La sarcopenia, legata all’invecchiamento, emerge come elemento chiave di fragilità precoce nella TDT, dovuta a multimorbidità, disfunzioni metaboliche, infiammazione e sovraccarico marziale. Lo studio ne ha valutato prevalenza e determinanti. Materiali e metodi: Abbiamo condotto uno studio osservazionale, monocentrico, retrospettivo e trasversale su 87 pazienti con TDT seguiti presso il Centro Microcitemia del Galliera di Genova. Forza di presa manuale e massa muscolare appendicolare (RSMI) sono state usate per definire la sarcopenia secondo i criteri EWGSOP2. Sono stati raccolti dati su densità minerale ossea, stato nutrizionale (MNA), comorbidità, carico trasfusionale, accumulo marziale (ferritina) e chelazione. Modelli di regressione logistica multivariata e lineari sono stati usati per identificare i predittori indipendenti. Risultati: La sarcopenia probabile e confermata è stata riscontrata nel 59.8% e nel 42.6% dei pazienti (età media 47±12.7 anni), indicando un precoce invecchiamento muscolo-scheletrico. L’osteoporosi interessava oltre la metà dei soggetti. BMI basso (p=0,028), peggior stato nutrizionale (p=0,002), sovraccarico marziale (p=0,025), diabete (p=0,077) e fumo (p=0,043) sono risultati associati alla sarcopenia, mentre l’uso di Deferasirox appariva protettivo (p=0,018). La forza diminuiva significativamente con l’età, mentre la massa rimaneva stabile. Conclusioni: La sarcopenia è molto prevalente nei pazienti adulti con TDT e strettamente associata a basso BMI, peggior stato nutrizionale, accumulo marziale, diabete e fumo, riflettendo un meccanismo multifattoriale di fragilità precoce. L'osteoporosi coesistente aumenta la vulnerabilità. È evidente la necessità di strategie integrate per preservare salute osteo-muscolare e qualità di vita.

Aims: Advances in transfusions and iron chelation have extended survival in Transfusion-Dependent β-Thalassemia (TDT), leading to new chronic, age-related complications. Sarcopenia, typically associated with aging, is emerging as a key feature of premature frailty in TDT, driven by multimorbidity, metabolic dysfunction, inflammation and iron overload. This study evaluated the prevalence and determinants of sarcopenia in adult TDT patients. Materials and Methods: A monocentric, retrospective, cross-sectional study was conducted in 87 adult TDT patients followed at the Center for Microcytemia, Galliera Hospitals (Genoa, Italy). Handgrip strength and appendicular muscle mass (RSMI from DEXA) were used to define sarcopenia according to EWGSOP2 criteria. Bone mineral density, nutritional status (MNA), comorbidities, transfusion burden, iron overload (serum ferritin) and chelation history were recorded. Multivariate logistic regression and linear models were used to identify independent predictors. Results: Probable and confirmed sarcopenia were found in 59.8% and 42.6% of patients (mean age 47±12.7 yr), indicating premature musculoskeletal aging. Osteoporosis affected over half of subjects. Lower BMI (p=0.028), poorer nutritional status (p=0.002), iron overload (ferritin≥1000ng/mL, p=0.025), diabetes mellitus (p=0.077) and smoking (p=0.043) were linked to sarcopenia, while Deferasirox treatment appeared protective (p=0.018). Muscle strength declined significantly with age, whereas muscle mass remained relatively stable. Conclusions: Sarcopenia is highly prevalent in adult TDT and closely associated with low BMI, nutritional impairment, iron overload, diabetes, and smoking, reflecting a multifactorial systemic process of premature frailty. Coexistence of osteoporosis further increases functional vulnerability. These findings underscore the need for integrated, multidisciplinary strategies to preserve musculoskeletal health and quality of life in this growing population.