Imaging nella diagnosi precoce di Istiocitosi a cellule di Langerhans (LCT) in età pediatrica: metodiche a confronto.

Abstract

L’Istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una rara patologia del sistema ematopoietico caratterizzata dalla proliferazione clonale di cellule dendritiche CD1a⁺/CD207⁺, spesso associate a mutazioni del gene BRAF V600E e della via MAPK. La malattia presenta un’elevata eterogeneità clinica, con forme unifocali o multisistemiche che possono coinvolgere ossa, cute, fegato, milza e sistema nervoso centrale. Questo studio analizza criticamente le principali metodiche di diagnostica per immagini impiegate nella diagnosi e nel follow-up dell’LCH pediatrica, valutandone efficacia, sensibilità e possibilità di integrazione. Sono state considerate radiografia (RX), tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (RM), tomografia a emissione di positroni con TC (PET-CT) e scintigrafia ossea, supportate da casi clinici dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Dall’analisi emerge che la radiografia, pur utile come esame di primo livello, presenta sensibilità limitata. La TC consente una migliore definizione morfologica e della corticale ossea, mentre la RM risulta altamente sensibile nel rilevare edema midollare e coinvolgimento dei tessuti molli, senza esposizione a radiazioni. La PET-CT si conferma metodica sensibile per stadiazione e monitoraggio metabolico, pur con i limiti della dose radiante. La scintigrafia mantiene un ruolo complementare nel follow-up terapeutico. In conclusione, l’approccio diagnostico ottimale all’LCH pediatrica richiede l’integrazione multimodale delle tecniche di imaging. Radiografia e TC restano fondamentali per la valutazione scheletrica, mentre RM e PET-CT rappresentano il gold standard per stadiazione e monitoraggio terapeutico.

Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is a rare hematopoietic disorder characterized by the clonal proliferation of CD1a⁺/CD207⁺ dendritic cells, commonly associated with BRAF V600E and MAPK pathway mutations. Its clinical presentation is highly heterogeneous, ranging from single-system to multisystem disease, with potential involvement of bone, skin, liver, spleen, and the central nervous system. This study aims to critically evaluate the main imaging modalities used for the diagnosis and follow-up of pediatric LCH, focusing on their diagnostic accuracy, sensitivity, and complementary roles. The imaging techniques analyzed include conventional radiography (RX), computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), positron emission tomography combined with CT (PET-CT), and bone scintigraphy. The comparative assessment is supported by selected pediatric cases from the Giannina Gaslini Institute in Genoa, Italy. Findings show that conventional radiography remains a valuable first-line tool for detecting osteolytic lesions, though with limited sensitivity. CT offers better morphological detail and cortical bone assessment, while MRI provides superior detection of bone marrow and soft tissue involvement without radiation exposure. PET-CT enables precise metabolic evaluation for staging and monitoring but is limited by ionizing radiation. Bone scintigraphy, although less sensitive, maintains a complementary role in evaluating therapeutic response. In conclusion, an integrated multimodal imaging approach is essential for accurate diagnosis and monitoring of pediatric LCH. Radiography and CT remain key for skeletal evaluation, whereas MRI and PET-CT represent the current gold standard for disease staging and treatment assessment. Advances in functional imaging and radiomics hold promise for earlier, more precise, and personalized management of LCH.