Outcome a lungo termine in pazienti con narcolessia di tipo 1 a esordio pediatrico

Abstract

Introduzione: La narcolessia di tipo 1 (NT1) è un raro disturbo del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna (EDS) e cataplessia, con maggiore incidenza in età pediatrica. Tuttavia, sono ancora limitate le conoscenze sugli esiti a lungo termine e sui fattori che influenzano l’evoluzione clinica. Obiettivo dello studio è stato identificare i fattori prognostici che possono condizionare nel tempo l’andamento della sonnolenza e della cataplessia. Metodi: È stata analizzata retrospettivamente una coorte di 296 pazienti con NT1 a esordio pediatrico seguiti tra il 1990 e il 2024 presso il Centro Narcolessia dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. Sono stati raccolti dati clinici, antropometrici, strumentali e terapeutici dalla diagnosi e ai follow-up a 1, 5 e 10 anni, includendo il punteggio ESS, la variazione dei sintomi e la presenza di comorbidità mediche e psichiatriche. Risultati: L’analisi ha mostrato che specifici fattori clinici e terapeutici sono associati all’outcome della malattia. Nel corso di dieci anni è emersa una tendenza generale al miglior controllo della sonnolenza diurna, mentre la maggiore severità iniziale di sintomi REM-correlati (paralisi del sonno e cataplessia) e lo sviluppo di obesità si sono rivelati fattori prognostici negativi. Il trattamento con ossibato di sodio è risultato invece significativamente associato a un miglior controllo sintomatologico nel lungo periodo, confermandone l’efficacia e il ruolo centrale nella gestione della NT1. Conclusioni: L’ampiezza del campione ha consentito di valutare in modo significativo l’evoluzione clinica della NT1 e l’impatto delle terapie. I risultati evidenziano come fattori clinici e scelte terapeutiche influenzino in modo determinante il controllo della sonnolenza e della cataplessia, fornendo indicazioni utili per ottimizzare la gestione dei pazienti con esordio pediatrico.

Introduction: Narcolepsy type 1 is a rare sleep disorder characterized by excessive daytime sleepiness (EDS) and cataplexy, with higher incidence in childhood and adolescence. Little is known about the long-term outcomes of pediatric narcolepsy and the predictors of progression: our goal was to identify prognostic factors that may influence long-term evolution of EDS and cataplexy. Methods: We retrospectively selected a continuous cohort of 296 patients diagnosed with pediatric onset of Narcolepsy Type1 from 1990 to 2024 at the Narcolepsy Center in Bologna. Information was collected from diagnosis and follow-up (1, 5, and 10 years), including demographic and anthropometric data, diagnostic delay, clinical features, orexin levels, polysomnographic data, and Multiple Sleep Latency Test results. At each follow-up, we recorded anthropometric measures, treatments, symptom changes, and global clinical impressions, along with any comorbidities present at onset or during follow-up. Results: The study highlights that, when considering the long-term evolution of EDS, specific clinical and therapeutic factors are associated with disease outcome. Over the ten-year follow-up period, we observed a general trend toward improved control of daytime sleepiness, although some negative prognostic indicators emerged, including greater baseline severity of symptoms such as sleep paralysis and cataplexy, as well as the development of comorbidities such as obesity. Conversely, treatment with sodium oxybate was consistently associated with better long-term symptom control, confirming its key role in the management of narcolepsy type 1. Conclusions: The population of this study allowed a meaningful assessment of evolution of pathology over time and in relation to different available therapies. We aimed to highlight how factors such as treatment and patient characteristics significantly impact the control of EDS overtime, to optimize management strategies in patients with Narcolepsy type1.