Analisi del Coinvolgimento Facciale nella FSHD1: Approfondimento tramite Risonanza Magnetica, Ecografia e Correlazioni Cliniche

Abstract

Introduzione La Distrofia Facio-scapolo-omerale di tipo 1 (FSHD1) è tra le più comuni miopatie ereditarie caratterizzata da debolezza muscolare di volto, cingolo scapolare e arti inferiori distali. Sebbene la Risonanza Magnetica (RM) degli arti sia molto utilizzata, il coinvolgimento facciale-in particolare zigomatico maggiore (ZMj), orbicolare dell'occhio (OOc) e della bocca (OOr)-è ancora poco caratterizzato. Metodi Questo studio trasversale ha indagato l'interessamento facciale su dodici adulti con FSHD1 geneticamente confermata. I dati di imaging (spessore e trofismo muscolare) in RM 3Tesla e ecografia (US), sono stati correlati con la categoria Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), il Facial Weakness Score (FWS) e l'FSHD Clinical Score. Risultati È stata riscontrata una correlazione tra il FWS e l'FSHD Clinical Score (ρ=0.70, p=0.013). RM e US hanno mostrato eccellente concordanza nel misurare lo spessore muscolare (ICC > 0,84). La presenza di labbro increspato e sorriso orizzontale era correlata alla riduzione dello spessore dell'OOr (US p=0.022), e dello ZMj (RM p=0.0151; US p=0.0048) rispettivamente. Lo spessore medio del ZMj e la debolezza del cingolo scapolare correlavano (ρ=−0.808), come lo spessore medio dell'OOr e la debolezza dell'arto superiore (ρ=−0.808). Soggetti con caratteristiche atipiche (CCEF D) presentavano ZMj più conservato in RM (p=0.012). Discussione L'imaging dei muscoli facciali, in particolare di ZMj, conferma l'impatto locale, e riflette la gravità sistemica dell’FSHD1. Le correlazioni con debolezza in distretti extra-facciali e categorie CCEF suggeriscono che l'atrofia facciale possa essere un marcatore per la diffusione della malattia e una migliore caratterizzazione fenotipica. L'elevata concordanza tra RM e US suggerisce che l’US sia un promettente biomarcatore. Il limite principale dello studio è la piccola numerosità e l’assenza di gruppi di controllo.

Background: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy type 1 (FSHD1) is one of the most common inherited myopathies, typically involving the facial, scapular, and distal-leg muscles.. Although limb Magnetic Resonance Imaging (MRI) is widely used, the facial involvement-specifically zygomaticus major (ZMj), orbicularis oculi (OOc), and oris (OOr)-remains poorly characterized objectively. Methods: This cross-sectional study systematically investigate facial involvement of twelve adults with genetically confirmed FSHD1. The imaging data (thickness and muscle bulking) using 3-Tesla MRI and ultrasound (US), were correlated with FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) category, Facial Weakness Score (FWS), and FSHD Clinical Score. Results: A correlation was found between the FWS and the FSHD Clinical Score (ρ=0.70, p=0.013). MRI and US showed excellent agreement for measuring muscle thickness (ICC > 0.84). The presence of puckered lips and horizontal smile correlated with a reduction in OOr thickness (US p=0.022), and a decrease in ZMj thickness (RM p=0.0151; US p=0.0048) respectively. The mean ZMj thickness correlated with scapular weakness (ρ=−0.808), as the mean OOr thickness with upper limb weakness (ρ=−0.808). Subject with atypical FSHD (CCEF Category D) exhibited more preserved ZMj MRI trophism (p=0.012). Discussion: The facial muscle imaging, particularly of the ZMj, confirms the local impact and reflects the systemic severity of FSHD1. The correlations with weakness in extra-facial regions and CCEF cathegories suggest that facial atrophy may serve as a marker for disease spread and improved phenotypic characterization. The high concordance between MRI and US suggests that ultrasound is a promising biomarker. The primary study limitations is the small sample size and the absence of a control group.